| 1781 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOS |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1782 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 |
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| Cód. Genetika | AMC |
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| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber Tipo 2, ACl, Retinite Pigmentosa Tipo 20 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPE65 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPE65 | AMC | Oftalmologia |
| 1783 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
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| Cód. Genetika | ALG |
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| Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GUCY2D |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 1784 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
| Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
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| Cód. Genetika | ACL |
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| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 1785 | Alzheimer, Painel Expandido |
Alzheimer, Painel Expandido
| Condição Médica | Alzheimer, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | DAZ |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP | DAZ | Neurologia, Psiquiatria |
| 1786 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
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| Cód. Genetika | DA1 |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 1, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | APP |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | APP | DA1 | Neurologia, Psiquiatria |
| 1787 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
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| Cód. Genetika | DAL |
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| Sinonímias | Apolipoproteina E, Apoe, Doença de Alzheimer |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Genotipagem | APOE | DAL | Neurologia, Psiquiatria |
| 1788 | Alopecia Androgênica |
Alopecia Androgênica
| Condição Médica | Alopecia Androgênica |
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| Cód. Genetika | AAG |
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| Sinonímias | Calvície |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | AR |
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| Especialidades | Genética Médica, Dermatologia |
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| Análise de Expansão | AR | AAG | Genética Médica, Dermatologia |
| 1789 | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DAM |
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| Sinonímias | AMACRD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AMACR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMACR | DAM | Neurologia, Endocrinologia |
| 1790 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
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| Cód. Genetika | AMA |
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| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 1791 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
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| Cód. Genetika | AID |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1792 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
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| Cód. Genetika | ALF |
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| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1 (PI1), Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Variantes Alélicas |
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| Genes Relacionados | SERPINA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise de Variantes Alélicas | SERPINA1 | ALF | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1793 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
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| Cód. Genetika | ANT |
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| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1, Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SERPINA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINA1 | ANT | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
| 1794 | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
| Condição Médica | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
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| Cód. Genetika | DAN |
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| Sinonímias | PASNA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1D |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1D | DAN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 1795 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
| Condição Médica | Alcaptonúria |
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| Cód. Genetika | ALC |
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| Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGD |
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| Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1796 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
|---|
| Cód. Genetika | ALB |
|---|
| Sinonímias | OCA1, Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TYR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TYR | ALB | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1797 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
|---|
| Cód. Genetika | AOC |
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| Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
| 1798 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
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| Cód. Genetika | OCA |
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| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, Tirosinase Positiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OCA2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCA2 | OCA | Oftalmologia, Dermatologia |
| 1799 | Albinismo Ocular |
Albinismo Ocular
| Condição Médica | Albinismo Ocular |
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| Cód. Genetika | OA1 |
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| Sinonímias | Albinismo Ocular Ligado ao X, Albinismo Ocular Tipo 1, OA1, XLOA, Albinismo Ocular Tipo Nettleship-Falls |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GPR143 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GPR143 | OA1 | Oftalmologia, Dermatologia |
| 1800 | Agnesia Renal Bilateral |
Agnesia Renal Bilateral
| Condição Médica | Agnesia Renal Bilateral |
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| Cód. Genetika | RHA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ITGA8 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ITGA8 | RHA | Nefrologia |