| 1761 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | AFG |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCG |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCG | AFG | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1762 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFL |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCL |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | AFL | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1763 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCA |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCA | FAA | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1764 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | FAN | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1765 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FD1 |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a BRCA2 (FANCD1) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BRCA2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | FD1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1766 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | FD2 |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCD2, Pancitopenia de Fanconi Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCD2 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCD2 | FD2 | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1767 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | PFA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1768 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
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| Cód. Genetika | FNC |
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| Sinonímias | Anemia De Fanconi Grupo A, Grupo B, Grupo C, Grupo D1, Grupo D2, Grupo G, Grupo N, Grupo O, Grupo P |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP | FNC | Hematologia |
| 1769 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
| Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
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| Cód. Genetika | DBA |
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| Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPS19 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1770 | Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna |
Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna
| Condição Médica | Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna |
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| Cód. Genetika | AJM |
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| Sinonímias | Judeus, Judaísmo, Judaica, Ancestralidade |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
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| Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais | | AJM | |
| 1771 | Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi |
Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi
| Condição Médica | Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi |
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| Cód. Genetika | ASJ |
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| Sinonímias | Cohen, Levi, Judeus, Judaísmo, Judaica, Ancestralidade |
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| Observações | - Marcadores rs763823718 (ZS222) e rs537895023 (Y2619)
- Teste apenas para homens. Para mulheres ver sigla AJM. |
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| Estratégia de Análise | Analise de Dois Marcadores (SNP) |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
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| Analise de Dois Marcadores (SNP) | | ASJ | |
| 1772 | Ancestralidade |
Ancestralidade
| Condição Médica | Ancestralidade |
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| Cód. Genetika | ACS |
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| Sinonímias | Ancestrais, Origens Étnicas, Linhagem Materna, Linhagem Paterna |
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| Observações | - Resultado apenas em inglês e digital. |
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| Estratégia de Análise | Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
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| Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) | | ACS | |
| 1773 | Analise do Rearranjo ALK |
Analise do Rearranjo ALK
| Condição Médica | Analise do Rearranjo ALK |
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| Cód. Genetika | ALK |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | ALK |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise FISH | ALK | ALK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1774 | Analbuminemia |
Analbuminemia
| Condição Médica | Analbuminemia |
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| Cód. Genetika | BLA |
|---|
| Sinonímias | ALB |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALB |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
| 1775 | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
Amniocentese para Cariotipagem Fetal
| Condição Médica | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
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| Cód. Genetika | ACF |
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| Sinonímias | Amniocentese |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Amniocentese para Cariotipagem Fetal | | ACF | Ginecologia e Obstetrícia |
| 1776 | Amiotrofia Distal |
Amiotrofia Distal
| Condição Médica | Amiotrofia Distal |
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| Cód. Genetika | ADI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS | ADI | Neurologia |
| 1777 | Aminoácidos no Plasma |
Aminoácidos no Plasma
| Condição Médica | Aminoácidos no Plasma |
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| Cód. Genetika | AMP |
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| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria e registrar a informação na observação do cadastro do serviço.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É Realizado a Análise Dos Aminoácidos: Glicina, Alanina, Leucina, Valina, Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Serina, Treonina, Metionina, Cistina, Ácido Glutâmico, Ácido Aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1778 | AminoÁcidos na Urina |
AminoÁcidos na Urina
| Condição Médica | AminoÁcidos na Urina |
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| Cód. Genetika | AMU |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É realizado a análise dos aminoácidos: glicina, alanina, leucina, valina, fenilalanina, tirosina, triptofano, serina, treonina, metionina, cistina, ácido glutâmico, ácido aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1779 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOF |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina, Paramiloidose |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação Val30Met |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TTR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | TTR | LOF | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1780 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
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| Cód. Genetika | LOM |
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| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |