1741 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | SAN |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
1742 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
Cód. Genetika | UBE |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
1743 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGP |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
1744 | Angelman |
Angelman
Condição Médica | Angelman |
Cód. Genetika | AGU |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
1745 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
Cód. Genetika | AIC |
Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral, Hemorragia Subaracnoide |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | THSD1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | THSD1 | AIC | Neurologia |
1746 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
Cód. Genetika | AIN |
Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral Hemorragia Subaracnoide |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | THSD1, STAT1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | THSD1, STAT1 | AIN | Neurologia |
1747 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
Cód. Genetika | AAF |
Sinonímias | AAT4, Aneurisma da Aorta Relacionado ao Gene MYH11, Aneurisma da Aorta Familiar Tipo 4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYH11 |
Especialidades | Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | AAF | Angiologia |
1748 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
Cód. Genetika | ACT |
Sinonímias | AAT6, Aneurisma de Aorta Familiar Relacionado ao Gene ACTA2, Aneurisma de Aorta Familiar Tipo 6 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACTA2 |
Especialidades | Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTA2 | ACT | Angiologia |
1749 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Cód. Genetika | FIL |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
1750 | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
Condição Médica | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
Cód. Genetika | FIA |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de Cariótipo com Bandeamento de Tecidos - Restos Ovulares (CTR) como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH | | FIA | Ginecologia e Obstetrícia |
1751 | Anemias |
Anemias
Condição Médica | Anemias |
Cód. Genetika | AIA |
Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
1752 | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
Condição Médica | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Cód. Genetika | IRA |
Sinonímias | IRIDA, Anemia Hipocrômica Microcítica com Defeito no Metabolismo de Ferro, Distúrbio do Manejo de Ferro Hereditário, Anemia de Pseudo Deficiência de Ferro |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TMPRSS6 |
Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TMPRSS6 | IRA | Hematologia, Gastroenterologia |
1753 | Anemia Mitocondrial |
Anemia Mitocondrial
Condição Médica | Anemia Mitocondrial |
Cód. Genetika | MIT |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 |
Especialidades | Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 | MIT | Hematologia |
1754 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Cód. Genetika | MEG |
Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
1755 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
Condição Médica | Anemia Hemolítica |
Cód. Genetika | AHE |
Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
1756 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
Condição Médica | Anemia Falciforme |
Cód. Genetika | ANE |
Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | HBB |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
1757 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
Cód. Genetika | AFB |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCB |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
1758 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFC |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCC |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
1759 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFE |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCE |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
1760 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
Condição Médica | Anemia de Fanconi |
Cód. Genetika | AFF |
Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FANCF |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |