141 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WA1 |
Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
142 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WA2 |
Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
143 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
Cód. Genetika | WS2 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MITF |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
144 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Cód. Genetika | VHM |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
145 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Cód. Genetika | VHS |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
146 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Cód. Genetika | VO2 |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
147 | Síndrome de Van Der Woude |
Síndrome de Van Der Woude
Condição Médica | Síndrome de Van Der Woude |
Cód. Genetika | VDW |
Sinonímias | Síndrome do Pterígio Popliteo, Fissura Labial Palatal Não Sindrômica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IRF6 |
Especialidades | Pediatria, Urologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IRF6 | VDW | Pediatria, Urologia, Odontologia |
148 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
Cód. Genetika | GPR |
Sinonímias | Usher Tipo 2c |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ADGRV1 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
149 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
Cód. Genetika | US2 |
Sinonímias | Usher Tipo 2d |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DFNB31 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
150 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
Condição Médica | Síndrome de Usher |
Cód. Genetika | PSH |
Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
151 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
Condição Médica | Síndrome de Usher |
Cód. Genetika | USH |
Sinonímias | Usher Tipo 2a |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | USH2A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
152 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
Cód. Genetika | UPS |
Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LMX1B |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
153 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Cód. Genetika | TPC |
Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYH8 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
154 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Cód. Genetika | TS1 |
Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | TRPS1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
155 | Síndrome de Tricorinofalangeal |
Síndrome de Tricorinofalangeal
Condição Médica | Síndrome de Tricorinofalangeal |
Cód. Genetika | TRS |
Sinonímias | Síndrome Tricorinofalangeal Tipo I, TRP1, Síndrome Tricorinofalangeal Tipo III, TRP3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TRPS1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TRPS1 | TRS | Ortopedia e Traumatologia |
156 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
Condição Médica | Síndrome de Três M |
Cód. Genetika | S3M |
Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
157 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
Cód. Genetika | TCO |
Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TCOF1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
158 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
Cód. Genetika | TCS |
Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
159 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
Cód. Genetika | TBS |
Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SALL1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
160 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
Condição Médica | Síndrome de Tourette |
Cód. Genetika | TOU |
Sinonímias | Gilles de La Tourette, Síndrome |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLITRK1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLITRK1 | TOU | Neurologia, Pediatria |