101 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Cód. Genetika | SKK |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
102 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Cód. Genetika | DHC |
Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
103 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
Cód. Genetika | SLM |
Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
104 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
Cód. Genetika | SLS |
Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
105 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
Cód. Genetika | HX1 |
Sinonímias | Trombocitopenia Congênita com Sinostose Radioulnar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HOXA11 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA11 | HX1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
106 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
Cód. Genetika | SRS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | B4GALT7 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | SRS | Ortopedia e Traumatologia |
107 | Síndromes Clinicamente Reconheciveis |
Síndromes Clinicamente Reconheciveis
Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconheciveis |
Cód. Genetika | SRC |
Sinonímias | Síndrome de Aarskog, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Alagille, Albinismo, Síndrome de Alstrom, Aniridia, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome BOFS, Síndrome BOR, Síndrome de Borje |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16 |
Especialidades | Genética Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16 | SRC | Genética Médica |
108 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Cód. Genetika | SIR |
Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
109 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Cód. Genetika | AIS |
Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
110 | Síndrome Nefrótica |
Síndrome Nefrótica
Condição Médica | Síndrome Nefrótica |
Cód. Genetika | SNE |
Sinonímias | Síndrome Nefrótica Esteroide-Resistente, Síndrome Nefrótica Esporádica, Glomeruloesclerose Focal Segmentar, Síndrome Nefrótica Congênita tipo Finlandes |
Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHS2 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS2 | SNE | Nefrologia |
111 | Síndrome Nefrótica |
Síndrome Nefrótica
Condição Médica | Síndrome Nefrótica |
Cód. Genetika | SNF |
Sinonímias | Síndrome Nefrótica Esteroide-Resistente, Síndrome Nefrótica Esporádica, Glomeruloesclerose Focal Segmentar, Síndrome de Pierson, Síndrome Nefrótica de Início Precoce comEsclerose Mesangial Difusa |
Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | WT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | WT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2 | SNF | Nefrologia |
112 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Cód. Genetika | SL1 |
Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FAS |
Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAS | SL1 | Imunologia |
113 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Cód. Genetika | SL2 |
Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FASLG |
Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FASLG | SL2 | Imunologia |
114 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Cód. Genetika | SL3 |
Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CASP10 |
Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CASP10 | SL3 | Imunologia |
115 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Cód. Genetika | SLA |
Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC |
Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC | SLA | Imunologia |
116 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
Condição Médica | Síndrome LIG4 |
Cód. Genetika | LIG |
Sinonímias | Síndrome Seemanova |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LIG4 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
117 | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
Condição Médica | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Cód. Genetika | BCO |
Sinonímias | FLJ20285, KIAA1575 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | BCOR |
Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | BCOR | BCO | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
118 | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
Condição Médica | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Cód. Genetika | ZDB |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ZDBF2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZDBF2 | ZDB | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
119 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Cód. Genetika | AHA |
Sinonímias | HADDS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EBF3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
120 | Síndrome de Yunis Varon |
Síndrome de Yunis Varon
Condição Médica | Síndrome de Yunis Varon |
Cód. Genetika | YVS |
Sinonímias | Displasia Cleidocranial com Micrognatia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FIG4 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FIG4 | YVS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |