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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
81Surdez Ligada ao X Tipo 4
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPXSPXOtorrinolaringologia
82Surdez Ligada ao X Tipo 1
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPRPS1PRPOtorrinolaringologia
83Surdez Congenita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2SUCOtorrinolaringologia
84Surdez
Análise de MutaçãoGJB2CO1Pediatria, Otorrinolaringologia
85Surdez
Análise de MutaçãoGJB2CO3Pediatria, Otorrinolaringologia
86Surdez
Sequenciamento Completo do GeneGJB2CO4Pediatria, Otorrinolaringologia
87Surdez
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMT-RNR1, MT-TS1CO5Pediatria, Otorrinolaringologia
88Surdez
Sequenciamento Completo do GeneDFNB16DFBPediatria, Otorrinolaringologia
89Surdez
Sequenciamento Completo do GeneSLC26A4DFNPediatria, Otorrinolaringologia
90Surdez
Análise de MutaçãoGJB6NEXOtorrinolaringologia
91Supercrescimento, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1CSCEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia
92Supercrescimento Síndrome
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTORPIKEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia
93Sucrase Isomaltase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSIDSIErros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas
94Stickler tipo III
Sequenciamento Completo do GeneCOL11A2ST3Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia
95Stickler tipo I e tipo II
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3STCPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
96Stickler tipo I
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1STIPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
97Stargardt, Doença, Dominante
Sequenciamento Completo do GenePROM1STSPediatria, Oftalmologia
98SRY
Detecção de Presença ou Ausência por PCRSRYSRYEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia
99SPOAN
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoKLC2SPONeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
100SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2)
Sequenciamento Completo do GeneSOX18SOZAngiologia