81 | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Surdez Ligada ao X Tipo 4
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 4 |
Cód. Genetika | SPX |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SMPX |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMPX | SPX | Otorrinolaringologia |
82 | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Surdez Ligada ao X Tipo 1
Condição Médica | Surdez Ligada ao X Tipo 1 |
Cód. Genetika | PRP |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PRPS1 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PRPS1 | PRP | Otorrinolaringologia |
83 | Surdez Congenita |
Surdez Congenita
Condição Médica | Surdez Congenita |
Cód. Genetika | SUC |
Sinonímias | Surdez, Surdez Neurossensorial Mitocondrial Não-Sindrómica, Síndrome de Sobreposição MELAS/MERRF, Surdez Sindrômica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJB6, GJB2, MTRNR1, MTTS2 | SUC | Otorrinolaringologia |
84 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO1 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO1 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
85 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO3 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB2 | CO3 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
86 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO4 |
Sinonímias | Surdez Neurosensorial Autossomica Recessiva 1, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Recessiva 1, Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3, Surdez Neurosensorial Nao-Sindromica Dominante 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GJB2 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB2 | CO4 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
87 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | CO5 |
Sinonímias | Surdez Não Sindrômica de Herança Mitocondrial, Surdez Induzida por Aminoglicosídeo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos e resultados de exames de audição do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MT-RNR1, MT-TS1 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MT-RNR1, MT-TS1 | CO5 | Pediatria, Otorrinolaringologia |
88 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | DFB |
Sinonímias | DFNB16, Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | DFNB16 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB16 | DFB | Pediatria, Otorrinolaringologia |
89 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | DFN |
Sinonímias | Síndrome de Pendred, Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC26A4 |
Especialidades | Pediatria, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A4 | DFN | Pediatria, Otorrinolaringologia |
90 | Surdez |
Surdez
Condição Médica | Surdez |
Cód. Genetika | NEX |
Sinonímias | Surdez Sensorineural Não-Sindromica Autossomica Dominante 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | GJB6 |
Especialidades | Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação | GJB6 | NEX | Otorrinolaringologia |
91 | Supercrescimento, Painel Expandido |
Supercrescimento, Painel Expandido
Condição Médica | Supercrescimento, Painel Expandido |
Cód. Genetika | CSC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 | CSC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
92 | Supercrescimento Síndrome |
Supercrescimento Síndrome
Condição Médica | Supercrescimento Síndrome |
Cód. Genetika | PIK |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR | PIK | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
93 | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
Sucrase Isomaltase, Deficiência
Condição Médica | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
Cód. Genetika | DSI |
Sinonímias | Intolerância Congênita a Sucrose, Mal-Absorção Congênita de Sucrose-Isomaltase, Intolerância a Dissacaridio I, Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- **Em caso de coleta por papel filtro verificar o modelo específico com a Triagem**. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SI |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SI | DSI | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
94 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
Condição Médica | Stickler tipo III |
Cód. Genetika | ST3 |
Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL11A2 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
95 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
Cód. Genetika | STC |
Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
96 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
Condição Médica | Stickler tipo I |
Cód. Genetika | STI |
Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
97 | Stargardt, Doença, Dominante |
Stargardt, Doença, Dominante
Condição Médica | Stargardt, Doença, Dominante |
Cód. Genetika | STS |
Sinonímias | Degeneração Macular Juvenil |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PROM1 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROM1 | STS | Pediatria, Oftalmologia |
98 | SRY |
SRY
Condição Médica | SRY |
Cód. Genetika | SRY |
Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
Genes Relacionados | SRY |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
---|
| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
99 | SPOAN |
SPOAN
Condição Médica | SPOAN |
Cód. Genetika | SPO |
Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KLC2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
100 | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2)
Condição Médica | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
Cód. Genetika | SOZ |
Sinonímias | Linfedema Hereditário tipo 2, Linfedema-Distiquiase, Linfedema Hereditário do Tipo II, Linfedema de Meige |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla LE2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOX18 |
Especialidades | Angiologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX18 | SOZ | Angiologia |