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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61TESTE 01
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAR, MERTK, FGFR3, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, ALK, KIT, MITF, SOX10, NOTCH1, ATM, FGF14, FOXP1, ATRX, BRAF, CREBBP, KDM5C, MED12, MET, NSD1, PHF6, PTEN, PTPN11, TSC1, TSC2, BTK, MSH6, EPCAM, CSF1R, ARID1B, FANCA, ERBB3, FGFR2, BRCA2, FANCD2, PHOX2B, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, XRCC2, SOX2, SMAD3, SMAD4, TGFBR1, TGFBR2, EP300, FAT1, XRCC1, MRE11A, CD79A, CD79B, PIK3R1, GATA1, JAK2, SH2B3, SPTA1, VHL, CHD2, KMT2A, KMT2C, PPM1D, SETD2, FLCN, BLM, IGF1R, ASXL1, IDH2, NOTCH3, APC, BAP1, BARD1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53, BCOR, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC, RAD21, RAF1, SDHA, GATA6, TXNRD2, CBL, RASA1, RIT1, ABCB1, ABCC2, ABCC4, ABCG2, ABL2, ACVR1B, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BRD3, BRD4, BTG1, C11ORF30, CARD11, CASP8, CBFB, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274, CDC73, CDK12, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CIC, CRKL, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCR4, CYLD, DAXX, DDR2, DICER1, UGT1A1, SDHB, SDHD, NKX2-1, MAX, PRKAR1A, SDHC, TMEM127, SMC3, FAM175A, RAD50, SMARCA4, NOTCH2, ROS1, NTRK1, FH, WRN, INHBA, FLT1, PDGFRB, NUP93, ANKRD26, CSF3R, DDX41, DNMT3B, ERCC2, ERCC3, ETV6, EZH2, FAS, GATA2, MAP3K1, MSH3, MTAP, PAX5, PBRM1, GATA3, WT1, NTRK2, NTRK3, CALR, TAF1, MYD88, SOX9, RUNX1, TERC, PPARG, FGF10, FGF23, MYCN, RECQL4, PARK2, PAK3, RBM10, TP63, FOXL2, CYP17A1, RANBP2, GRIN2A, VEGFA, TERT, ELANE, TNFAIP3, PIK3R2, PTPRO, KAT6A, ALOX12B, TSHR, STAT3, ASXL2, PIK3CD, TCF3, IRF4, NFKBIA, PDCD1, B2M, IL7R, STAT5B, IKZF1, SRP72, KDM6A, KMT2D, FLT4, HGF, MYC, MDM2, DNMT3A, GSK3B, MTOR, CRLF2, EED, SF3B1, SRSF2, TET2, U2AF1, TEK, XPC, NT5C2, RNF43, PLCG2, FGF3, ERCC1, ACVR1, BCL2L11, BTG2, CD70, CUL4A, CUX1, DDR1, DIS3, DOT1L, EIF1AX, EIF4A2, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETNK1, ETV1, FAM46C, FGF12, FGF19, FGF4, FGF6, FGF7, FGFR4, FOXA1, FOXO1, FRS2, FUBP1, GABRA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA13, GPR124, GRM3, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HIST1H1C, HIST1H3B, HSD3B1, HSP90AA1, ID3, IDO1, IDO2, IGF2, IKBKE, INPP4B, IRF2, IRS2, JAK1, JUN, KDM5A, KEAP1, KEL, KLF4, KLHL6, LMO1, LRP1B, LTK, LYN, MAF, MAP2K4, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM4, MEF2B, MKNK1, MLL3, MST1R, MYCL, MYOD1, NCOA3, NCOR1, NFE2L2, NOTCH4, P2RY8, PAK1, PARP1, PARP2, PARP3, PDCD1LG2, PDK1, PHLPP2, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CB, PIK3CG, PIM1, PMS1, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTPRD, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD51B, RAD52, RAD54L, RARA, REL, RHEB, RHOA, RICTOR, RPTOR, RUNX1T1, SETBP1, SGK1, SMAD2, SMARCD1, SNCAIP, SOCS1, SOD2, SPEN, SPOP, STAG2, STAT4, SULT1A1, SYK, TBX3, TET1, TIPARP, TMPRSS2, TNF, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TYMS, TYRO3, UMPS, WHSC1, WHSC1L1, WISP3, XPO1, XRCC3, YAP1, ZBTB2, ZNF217, ZNF703, ZRSR2TESTOncologia / Cancerologia
62Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoENGTH1Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
63Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do GeneACVRL1TH2Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
64Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoGDF2TH3Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
65Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMAD4TH4Neurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
66Telangiectasia Hemorragica Hereditaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSMAD4, RASA1, ACVRL1, ENG, GDF2THPNeurologia, Angiologia, Dermatologia, Hepatologia
67Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Sequenciamento Completo do GeneSMAD4TEHCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
68Tay-Sachs, Doença
Sequenciamento Completo do GeneHEXAHXANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia
69Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneCASQ2TVRCardiologia
70Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossômica Dominante
Sequenciamento Completo do GeneCASQ2CAQCardiologia
71Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante
Sequenciamento Completo do GeneRYR2TVCCardiologia
72Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante
Sequenciamento Completo do GeneRYR2TVTCardiologia
73Talassemia
Painel para Análise de MutaçãoHBA1, HBA2TA1Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia
74Talassemia
Sequenciamento Completo do GeneHBBTA2Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia
75Talassemia
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaHBBTA3Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia
76Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B
Sequenciamento Completo do GeneSFTPBSPDClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica
77Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPRPS1, POU3F4, COL4A6, GPRASP2, SMPX, AIFMSLXOtorrinolaringologia
78Surdez Não Sindrômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP6V1B1, MAFB, FGFR3, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, CISD2, OPA1, CHD7, MET, RAI1, CACNA1D, ACTB, ACTG1, ABHD12, ATP1A3, KCNJ10, AIFM1, HARS, PRPS1, EYA1, ALMS1, BCS1L, DCDC2, EYA4, KCNE1, KCNQ1, DTNA, A2ML1, NLRP3, HSD17B4, MYH9, COL1A1, DIAPH3, CDH23, KARS, GATA3, GREB1L, GJB6, DSPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, NDP, OTOF, GJB3, POU3F4, NARS2, PLS3, POLR1C, POLR1D, GJB2, BSND, COL4A6, CLPP, DNAJC3, GRHL2, HGF, PEX1, PEX6, LARS2, GPSM2, MYH14, DIABLO, FDXR, MRPS2, PNPT1, PCARE, PCDH15, ADGRV1, ARSG, CIB2, MYO7A, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CD164, CDC14A, CEACAM16, CEP250, CEP78, CLDN14, CLIC5, COCH, CRYL1, CRYM, DIAPH1, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRRB, FAM136A, FGF3, FOXI1, GIPC3, GPRASP2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, OSBPL2, OTOA, OTOG, OTOGL, P2RX2, PDE1C, PDZD7, PJVK, POU4F3, PRKCB, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, RSNSOtorrinolaringologia
79Surdez Ligada ao X Tipo 6
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL4A6CIVOtorrinolaringologia
80Surdez Ligada ao X Tipo 5
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoAIFM1AIFOtorrinolaringologia