| 241 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | REL |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | REV3L |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | REV3L | REL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 242 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | MOE |
|---|
| Sinonímias | MOBIUS, Paralisia Facial Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1, REV3L, HOXB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | PLXND1, REV3L, HOXB1 | MOE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 243 | Síndrome de Moebius |
Síndrome de Moebius
| Condição Médica | Síndrome de Moebius |
|---|
| Cód. Genetika | MBS |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Congênita de Músculos Extraoculres Tipo 3, Displasia Cortical |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB3 | MBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 244 | Síndrome de Mngie |
Síndrome de Mngie
| Condição Médica | Síndrome de Mngie |
|---|
| Cód. Genetika | MNG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Encefalopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial, Deficiência de Timidina Fosforilase, Síndrome Mioneurogastrointestinal Encefalopática |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ECGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ECGF1 | MNG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 245 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RFC |
|---|
| Sinonímias | MTCHRS, Diabetes Neonatal com Hipoplasia Pancreática Atresia Intestinal e Aplasia da Bexiga |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RFC | Gastroenterologia, Urologia |
| 246 | Síndrome de Mitchell-Riley |
Síndrome de Mitchell-Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell-Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RMF |
|---|
| Sinonímias | MTCHRS, Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RFX6 | RMF | Gastroenterologia, Urologia |
| 247 | Síndrome de Mitchell Riley |
Síndrome de Mitchell Riley
| Condição Médica | Síndrome de Mitchell Riley |
|---|
| Cód. Genetika | RFX |
|---|
| Sinonímias | Diabetes, Neonatal, With Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, And Gallbladder Aplasia Or Hypoplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RFX6 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RFX6 | RFX | Gastroenterologia, Urologia |
| 248 | Síndrome de Melas |
Síndrome de Melas
| Condição Médica | Síndrome de Melas |
|---|
| Cód. Genetika | MEL |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Lática e Epiódios de Derrame / Derrame-Like |
|---|
| Observações | - Análise das mutações m.3243A>G, m.3271T>C e m.3252A>G. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTTL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | MTTL1 | MEL | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 249 | Síndrome de Meier-Gorlin |
Síndrome de Meier-Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Meier-Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | SMG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Orelha Patela e Estatura baixa, Síndrome da Micrognatia, Patela Ausente e Microtia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6 | SMG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia |
| 250 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B | MGG | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 251 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGJ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 3, Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MKS3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS3 | MGJ | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 252 | Síndrome de Meckel-Gruber |
Síndrome de Meckel-Gruber
| Condição Médica | Síndrome de Meckel-Gruber |
|---|
| Cód. Genetika | MGS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Meckel-Gruber Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MKS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MKS1 | MGS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 253 | Síndrome de Mccune Albright |
Síndrome de Mccune Albright
| Condição Médica | Síndrome de Mccune Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHB |
|---|
| Sinonímias | Doença de Mccune Albright, Diplasia Fibrosa Poliostótica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GNAS | OHB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 254 | Síndrome de Marshall |
Síndrome de Marshall
| Condição Médica | Síndrome de Marshall |
|---|
| Cód. Genetika | MRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marshall |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A1 | MRS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 255 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
| Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
|---|
| Cód. Genetika | MSS |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SIL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 256 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 257 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MPS |
|---|
| Sinonímias | MFS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CBS, FBN1, TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CBS, FBN1, TGFBR2 | MPS | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
| 258 | Síndrome de Macs |
Síndrome de Macs
| Condição Médica | Síndrome de Macs |
|---|
| Cód. Genetika | MCS |
|---|
| Sinonímias | Macrocefalia, Alopecia, Cutis Laxa, Ecoliose |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RIN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RIN2 | MCS | Neurologia, Pediatria |
| 259 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | NP1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 | NP1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 260 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
|---|
| Cód. Genetika | LYN |
|---|
| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
|---|
| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |