| 1 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPP |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | - Encaminhar com nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 | XPP | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 2 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPC |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPC |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPC | XPC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 3 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPA |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPA |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPA | XPA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 4 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
| Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
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| Cód. Genetika | XPX |
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| Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 5 | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Xantomatose Cerebrotendinosa
| Condição Médica | Xantomatose Cerebrotendinosa |
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| Cód. Genetika | XMC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP27A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP27A1 | XMC | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 6 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFB |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FMR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 7 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFA |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 8 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWI |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 9 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWD |
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| Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 10 | Weaver Síndrome tipo 2 |
Weaver Síndrome tipo 2
| Condição Médica | Weaver Síndrome tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WEA |
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| Sinonímias | Síndrome do Supercrescimento |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EZH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EZH2 | WEA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 11 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
| Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
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| Cód. Genetika | WMB |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 12 | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | WAA |
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| Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Congênito, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Cngênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, SOX10 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, SOX10 | WAA | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
| 13 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
|---|
| Cód. Genetika | SX1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SOX10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 14 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
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| Cód. Genetika | SNA |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SNAI2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 15 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
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| Cód. Genetika | WRE |
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| Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Agangliônico, Megacólon Congênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RET | WRE | Gastroenterologia |
| 16 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
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| Cód. Genetika | PAX |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 17 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
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| Cód. Genetika | ITF |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 18 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
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| Cód. Genetika | ERB |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDNRB |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 19 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
|---|
| Cód. Genetika | EN3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 20 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
| Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
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| Cód. Genetika | WSP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |