| 1841 | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung |
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| Cód. Genetika | WAA |
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| Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Congênito, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Cngênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, SOX10 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, SOX10 | WAA | Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia |
| 1842 | Warburg Micro, Síndrome 2 |
Warburg Micro, Síndrome 2
| Condição Médica | Warburg Micro, Síndrome 2 |
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| Cód. Genetika | WMB |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP2 | WMB | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1843 | Weaver Síndrome tipo 2 |
Weaver Síndrome tipo 2
| Condição Médica | Weaver Síndrome tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WEA |
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| Sinonímias | Síndrome do Supercrescimento |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EZH2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EZH2 | WEA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1844 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWI |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWI | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1845 | Williams, Sìndrome |
Williams, Sìndrome
| Condição Médica | Williams, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SWD |
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| Sinonímias | WBS, WMS, WS, Del7q11, C7delq11, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7q1123 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | WBSCR1 | SWD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1846 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFB |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FMR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 1847 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | XFA |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 1848 | Xantomatose Cerebrotendinosa |
Xantomatose Cerebrotendinosa
| Condição Médica | Xantomatose Cerebrotendinosa |
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| Cód. Genetika | XMC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP27A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP27A1 | XMC | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 1849 | Xarope de Bordo, Doença |
Xarope de Bordo, Doença
| Condição Médica | Xarope de Bordo, Doença |
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| Cód. Genetika | XPX |
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| Sinonímias | Doença de Mapple Syrup |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD | XPX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1850 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPP |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | - Encaminhar com nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1 | XPP | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1851 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPC |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPC |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPC | XPC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1852 | Xeroderma Pigmentosa |
Xeroderma Pigmentosa
| Condição Médica | Xeroderma Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | XPA |
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| Sinonímias | Xeroderma Pigmentosum, Síndrome de Desanctis-Cacchione |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | XPA |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | XPA | XPA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |