1821 | Acromatopsia |
Acromatopsia
Condição Médica | Acromatopsia |
Cód. Genetika | ACR |
Sinonímias | Acromatopsia 2, Acromatopsia 3, Monocromatopsia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
Genes Relacionados | CNGA3, CNGB3 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | CNGA3, CNGB3 | ACR | Oftalmologia |
1822 | Acrodermatite Enteropática |
Acrodermatite Enteropática
Condição Médica | Acrodermatite Enteropática |
Cód. Genetika | AET |
Sinonímias | Deficiência de Zinco |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC39A4 |
Especialidades | Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC39A4 | AET | Gastroenterologia |
1823 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Cód. Genetika | ACP |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
1824 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | ACO |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
1825 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | HIP |
Sinonímias | |
Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | FGFR3 | HIP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
1826 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Cód. Genetika | APL |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR3 | APL | Ortopedia e Traumatologia |
1827 | Acondroplasia |
Acondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia |
Cód. Genetika | ACN |
Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | ACN | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
1828 | Acondroplasia |
Acondroplasia
Condição Médica | Acondroplasia |
Cód. Genetika | API |
Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
Genes Relacionados | FGFR3 |
Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
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| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
1829 | Acondrogenese |
Acondrogenese
Condição Médica | Acondrogenese |
Cód. Genetika | AGS |
Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL2A1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
1830 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Cód. Genetika | FAC |
Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
1831 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
Condição Médica | Acinesia Fetal |
Cód. Genetika | FET |
Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
1832 | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência
Condição Médica | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Cód. Genetika | ADC |
Sinonímias | SCAD |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACADS |
Especialidades | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACADS | ADC | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
1833 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMC |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMACHC, MMADHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMACHC, MMADHC | MMC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
1834 | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Cód. Genetika | MMH |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina (Vitamina B12) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MMACHC |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MMACHC | MMH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
1835 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MMA |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MMAA |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA | MMA | Neurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia |
1836 | Aciduria Metilmalonica |
Aciduria Metilmalonica
Condição Médica | Aciduria Metilmalonica |
Cód. Genetika | MUT |
Sinonímias | Acidemia Metilmalonica, MMA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MUT |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MUT | MUT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia |
1837 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Cód. Genetika | OP3 |
Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OPA3 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
1838 | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Condição Médica | Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva |
Cód. Genetika | ART |
Sinonímias | Acidose Tubular Renal Autossômica Recessiva com Surdez Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP6V1B1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP6V1B1 | ART | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
1839 | Acidose Tubular Renal |
Acidose Tubular Renal
Condição Médica | Acidose Tubular Renal |
Cód. Genetika | TRA |
Sinonímias | RTA, RTA com surdez nervosa progressiva, RTA distal, acidose tubular renal com audição preservada, acidose tubular renal com anemia hemolítica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 |
Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2 | TRA | Nefrologia, Urologia |
1840 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Cód. Genetika | AOR |
Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |