1821 | Validação de Variantes de Significado Incerto |
Validação de Variantes de Significado Incerto
Condição Médica | Validação de Variantes de Significado Incerto |
Cód. Genetika | UVS |
Sinonímias | |
Observações | - Deve ser encaminhado o gene e a variante específica a serem analisados, junto com o sangue em EDTA do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTEN |
Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTEN | UVS | Genética Médica |
1822 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Cód. Genetika | VCD |
Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TBX1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
1823 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Cód. Genetika | VCF |
Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
1824 | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo)
Condição Médica | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
Cód. Genetika | PUC |
Sinonímias | Paternidade, maternidade, unico, solo |
Observações | ATENÇÃO: Como resultado será fornecida apenas tabela de alelos com os locos citados. Não será emetida qualquer conclusão de vínculo biológico no laudo. DESTACAMOS QUE : não é possivel utilizamos tabelas de alelos de outros laboratórios para conclusão de vínculos biológicos dos nossos laudos. Marcadores testado: VWA, TPOX, TH01, FGA, D8S1179, D7S820, D5S818, D3S1358, D2S1338, D21S11, D19S433, D18S51, D16S539, D13S317, CSF1P0, AMEL, DYS439, DYS438, DYS437, DYS393, DYS392, DYS391, DYS390, DYS385, DYS19. |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | |
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| Análise de Alelos | | PUC | |
1825 | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos
Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
Cód. Genetika | P101 |
Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P101 | Vínculo Biológico / Paternidade |
1826 | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe
Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
Cód. Genetika | M08 |
Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | M08 | Vínculo Biológico / Paternidade |
1827 | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai
Condição Médica | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
Cód. Genetika | P100 |
Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P100 | Vínculo Biológico / Paternidade |
1828 | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido)
Condição Médica | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
Cód. Genetika | P102 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P102 | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
1829 | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Vitreoretinopatia Exsudativa
Condição Médica | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Cód. Genetika | FZD |
Sinonímias | Vitreoretinopatia Exudativa Autossomica Dominante Relacionada ao Gene FZD4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FZD4 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FZD4 | FZD | Oftalmologia |
1830 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Cód. Genetika | VO1 |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
1831 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
Cód. Genetika | VWD |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | VWF |
Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VWF | VWD | Pediatria, Hematologia |
1832 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
Cód. Genetika | VWS |
Sinonímias | |
Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VWF |
Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
1833 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
Cód. Genetika | WSP |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
1834 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Cód. Genetika | EN3 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDN3 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
1835 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Cód. Genetika | ERB |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EDNRB |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
1836 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Cód. Genetika | ITF |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MITF |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
1837 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Cód. Genetika | PAX |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PAX3 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
1838 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Cód. Genetika | WRE |
Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Agangliônico, Megacólon Congênito |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RET |
Especialidades | Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RET | WRE | Gastroenterologia |
1839 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Cód. Genetika | SNA |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SNAI2 |
Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
1840 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Cód. Genetika | SX1 |
Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SOX10 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |