161 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
Condição Médica | Síndrome de Tourette |
Cód. Genetika | TSP |
Sinonímias | Painel para Síndrome de Tourette, Gilles de La Tourette Síndrome |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 | TSP | Neurologia, Pediatria |
162 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
Condição Médica | Síndrome de Tar |
Cód. Genetika | TAC |
Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RBM8A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
163 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
Condição Médica | Síndrome de Tar |
Cód. Genetika | TAD |
Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | RBM8A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
164 | Síndrome de Supercrescimento |
Síndrome de Supercrescimento
Condição Médica | Síndrome de Supercrescimento |
Cód. Genetika | SPS |
Sinonímias | Cowden And Cowden-Like Syndromes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PIK3CA |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3CA | SPS | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
165 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
Condição Médica | Síndrome de Sotos |
Cód. Genetika | NSD |
Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | NSD1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
166 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
Condição Médica | Síndrome de Sotos |
Cód. Genetika | STD |
Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NSD1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
167 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
Condição Médica | Síndrome de Sotos |
Cód. Genetika | STO |
Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NSD1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
168 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
Condição Médica | Síndrome de Sotos |
Cód. Genetika | TOS |
Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NSD1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
169 | Síndrome de SORSBY |
Síndrome de SORSBY
Condição Médica | Síndrome de SORSBY |
Cód. Genetika | PFD |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TIMP3 |
Especialidades | Oftalmologia, Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TIMP3 | PFD | Oftalmologia, Genética Médica |
170 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
Cód. Genetika | RAI |
Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAI1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
171 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Cód. Genetika | DHM |
Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DHCR7 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
172 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Síndrome de Sjogren-Larsson
Condição Médica | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Cód. Genetika | SSS |
Sinonímias | Ictiose com Distúrbio Neurológico Espástico e Oligofrenia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALDH3A2 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALDH3A2 | SSS | Oftalmologia |
173 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Cód. Genetika | SBD |
Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SBDS |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
174 | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Condição Médica | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
Cód. Genetika | SGS |
Sinonímias | Craniosinostose com Aracnodactilia e Hernias Abdominais, SGS, Síndrome de Craniosinostose Marfanóide |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SKI |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SKI | SGS | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
175 | Síndrome de Shild |
Síndrome de Shild
Condição Médica | Síndrome de Shild |
Cód. Genetika | CHP |
Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame CHI.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento completo do gene (exame CHI) da mãe do paciente ou de algum filho afetado da doença.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe do paciente para controle de contaminação materna. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | NSDHL |
Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | NSDHL | CHP | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
176 | Síndrome de Seckel |
Síndrome de Seckel
Condição Médica | Síndrome de Seckel |
Cód. Genetika | SES |
Sinonímias | Síndrome de Seckel |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP | SES | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
177 | Síndrome de Scott |
Síndrome de Scott
Condição Médica | Síndrome de Scott |
Cód. Genetika | SCT |
Sinonímias | Distúrbios da Coagulação, Distúrbio de Plaquetas tipo 7, Anomalia do Sangramento, Defeito da Conversão da Protrombina |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ANO6 |
Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ANO6 | SCT | Hematologia |
178 | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
Condição Médica | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
Cód. Genetika | SHJ |
Sinonímias | Síndrome de Shwartz-Jampel Tipo 1, Miotonia Condrodistrófica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HSPG2 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HSPG2 | SHJ | Neurologia |
179 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Síndrome de Saethre-Chotzen
Condição Médica | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Cód. Genetika | SSC |
Sinonímias | Acrocefalosindactilia, Síndrome de Chotzen |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, TWIST |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, TWIST | SSC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
180 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
Cód. Genetika | A32 |
Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |