| 161 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
| Condição Médica | Síndrome de Tourette |
|---|
| Cód. Genetika | TSP |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Tourette, Gilles de La Tourette Síndrome |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 | TSP | Neurologia, Pediatria |
| 162 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 163 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAD |
|---|
| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 164 | Síndrome de Supercrescimento |
Síndrome de Supercrescimento
| Condição Médica | Síndrome de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SPS |
|---|
| Sinonímias | Cowden And Cowden-Like Syndromes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIK3CA |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3CA | SPS | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 165 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 166 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 167 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STO |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 168 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | TOS |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 169 | Síndrome de SORSBY |
Síndrome de SORSBY
| Condição Médica | Síndrome de SORSBY |
|---|
| Cód. Genetika | PFD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TIMP3 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TIMP3 | PFD | Oftalmologia, Genética Médica |
| 170 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
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| Cód. Genetika | RAI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAI1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 171 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | DHM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 172 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Síndrome de Sjogren-Larsson
| Condição Médica | Síndrome de Sjogren-Larsson |
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| Cód. Genetika | SSS |
|---|
| Sinonímias | Ictiose com Distúrbio Neurológico Espástico e Oligofrenia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALDH3A2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDH3A2 | SSS | Oftalmologia |
| 173 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | SBD |
|---|
| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 174 | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
| Condição Médica | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
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| Cód. Genetika | SGS |
|---|
| Sinonímias | Craniosinostose com Aracnodactilia e Hernias Abdominais, SGS, Síndrome de Craniosinostose Marfanóide |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SKI |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SKI | SGS | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 175 | Síndrome de Shild |
Síndrome de Shild
| Condição Médica | Síndrome de Shild |
|---|
| Cód. Genetika | CHP |
|---|
| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame CHI.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento completo do gene (exame CHI) da mãe do paciente ou de algum filho afetado da doença.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe do paciente para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | NSDHL | CHP | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 176 | Síndrome de Seckel |
Síndrome de Seckel
| Condição Médica | Síndrome de Seckel |
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| Cód. Genetika | SES |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Seckel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP | SES | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 177 | Síndrome de Scott |
Síndrome de Scott
| Condição Médica | Síndrome de Scott |
|---|
| Cód. Genetika | SCT |
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| Sinonímias | Distúrbios da Coagulação, Distúrbio de Plaquetas tipo 7, Anomalia do Sangramento, Defeito da Conversão da Protrombina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ANO6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO6 | SCT | Hematologia |
| 178 | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
| Condição Médica | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | SHJ |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Shwartz-Jampel Tipo 1, Miotonia Condrodistrófica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HSPG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HSPG2 | SHJ | Neurologia |
| 179 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Síndrome de Saethre-Chotzen
| Condição Médica | Síndrome de Saethre-Chotzen |
|---|
| Cód. Genetika | SSC |
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| Sinonímias | Acrocefalosindactilia, Síndrome de Chotzen |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, TWIST |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, TWIST | SSC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
| 180 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
| Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
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| Cód. Genetika | A32 |
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| Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |