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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
161Ataxia Espinocerebelar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAAAS, EXOSC3, POLG, PAX6, SLC9A6, APTX, ACO2, MTPAP, SPG7, CP, SYNE1, FXN, SPTBN2, ATM, TTBK2, FGF14, AP1S2, CASK, FMR1, FOLR1, OPHN1, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, FUS, PRNP, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADVL, GFAP, HEXA, SETX, KCND3, KCNA1, ABCB7, MMACHC, PRKCG, GRM1, AFG3L2, SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, ABHD12, ADCK3, AMPD2, ANO10, APOB, ARSA, ATCAY, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DRD3, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FLVCR1, GBA2, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNPLA6, POLR3A, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SRD5A3, STUB1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTC19, TUBB4A, TAEBNeurologia
162Ataxia Espinocerebelar
Análise de ExpansãoATXN1, ATXN2, CACNA1AECTNeurologia
163Ataxia Espinocerebelar
Análise de ExpansãoNOP56A36Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria
164Ataxia Espinocerebelar
Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes)ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7AEANeurologia, Clínica Médica, Psiquiatria
165Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3
Sequenciamento Completo do GeneKCND3KCDNeurologia
166Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva
Sequenciamento Completo do GeneGRM1SCRNeurologia
167Ataxia Espinocerebelar tipo 10
Análise de MutaçãoATXN10ATXNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria
168Ataxia Espinocerebelar tipo 10
Análise de ExpansãoATXN10JFPNeurologia
169Ataxia Espinocerebelar tipo 37
Análise de ExpansãoDAB1DABGenética Médica
170Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
Análise de Expansão de TrinucleotídeosATXN1, ATXN2, ATXN3ATBNeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria
171Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
Sequenciamento Completo do GeneSYNE1AR8Neurologia, Pediatria
172Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5EIFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia
173Ataxia Mitocondrial Recessiva
Sequenciamento Completo do GenePOLGAMRNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
174Ataxia por Deficiência de Vitamina E
Sequenciamento Completo do GeneTTPAAVENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia
175Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX
Sequenciamento Completo do GeneWWOXWWONeurologia
176Ataxia Telangiectasia
Sequenciamento Completo do GeneATMATGEndocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia
177Ataxias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73AXINeurologia
178Atelosteogenese tipo Ii
Sequenciamento Completo do GeneSLC26A2ATLPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia
179Atresia Multipla Intestinal
Sequenciamento Completo do GeneTTC7ATTCColoproctologia
180Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
Análise de ExpansãoATN1AR0Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia