| 1741 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 1742 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | UBE |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 1743 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 1744 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | AGU |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 1745 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
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| Cód. Genetika | AIC |
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| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral, Hemorragia Subaracnoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | THSD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | THSD1 | AIC | Neurologia |
| 1746 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
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| Cód. Genetika | AIN |
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| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral Hemorragia Subaracnoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | THSD1, STAT1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | THSD1, STAT1 | AIN | Neurologia |
| 1747 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
| Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
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| Cód. Genetika | AAF |
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| Sinonímias | AAT4, Aneurisma da Aorta Relacionado ao Gene MYH11, Aneurisma da Aorta Familiar Tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH11 |
|---|
| Especialidades | Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | AAF | Angiologia |
| 1748 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
| Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | ACT |
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| Sinonímias | AAT6, Aneurisma de Aorta Familiar Relacionado ao Gene ACTA2, Aneurisma de Aorta Familiar Tipo 6 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTA2 |
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| Especialidades | Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTA2 | ACT | Angiologia |
| 1749 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
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| Cód. Genetika | FIL |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 1750 | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
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| Cód. Genetika | FIA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de Cariótipo com Bandeamento de Tecidos - Restos Ovulares (CTR) como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH | | FIA | Ginecologia e Obstetrícia |
| 1751 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
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| Cód. Genetika | AIA |
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| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1752 | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
| Condição Médica | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
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| Cód. Genetika | IRA |
|---|
| Sinonímias | IRIDA, Anemia Hipocrômica Microcítica com Defeito no Metabolismo de Ferro, Distúrbio do Manejo de Ferro Hereditário, Anemia de Pseudo Deficiência de Ferro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TMPRSS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TMPRSS6 | IRA | Hematologia, Gastroenterologia |
| 1753 | Anemia Mitocondrial |
Anemia Mitocondrial
| Condição Médica | Anemia Mitocondrial |
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| Cód. Genetika | MIT |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 | MIT | Hematologia |
| 1754 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
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| Cód. Genetika | MEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 1755 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
| Condição Médica | Anemia Hemolítica |
|---|
| Cód. Genetika | AHE |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 1756 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 1757 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
| Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
|---|
| Cód. Genetika | AFB |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1758 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFC |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCC |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1759 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFE |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCE |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1760 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFF |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FANCF |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |