| 1741 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
|---|
| Cód. Genetika | SLA |
|---|
| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKC | SLA | Imunologia |
| 1742 | Síndrome Nefrótica |
Síndrome Nefrótica
| Condição Médica | Síndrome Nefrótica |
|---|
| Cód. Genetika | SNE |
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| Sinonímias | Síndrome Nefrótica Esteroide-Resistente, Síndrome Nefrótica Esporádica, Glomeruloesclerose Focal Segmentar, Síndrome Nefrótica Congênita tipo Finlandes |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NPHS2 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS2 | SNE | Nefrologia |
| 1743 | Síndrome Nefrótica |
Síndrome Nefrótica
| Condição Médica | Síndrome Nefrótica |
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| Cód. Genetika | SNF |
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| Sinonímias | Síndrome Nefrótica Esteroide-Resistente, Síndrome Nefrótica Esporádica, Glomeruloesclerose Focal Segmentar, Síndrome de Pierson, Síndrome Nefrótica de Início Precoce comEsclerose Mesangial Difusa |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | WT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | WT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2 | SNF | Nefrologia |
| 1744 | Síndromes Auto-Inflamatórias |
Síndromes Auto-Inflamatórias
| Condição Médica | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Cód. Genetika | AIS |
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| Sinonímias | Síndromes Auto-Inflamatórias |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2 | AIS | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 1745 | Síndromes Clinicamente Reconheciveis |
Síndromes Clinicamente Reconheciveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconheciveis |
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| Cód. Genetika | SRC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Aarskog, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Alagille, Albinismo, Síndrome de Alstrom, Aniridia, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome BOFS, Síndrome BOR, Síndrome de Borje |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16 | SRC | Genética Médica |
| 1746 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
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| Cód. Genetika | SIR |
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| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 1747 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
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| Cód. Genetika | HX1 |
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| Sinonímias | Trombocitopenia Congênita com Sinostose Radioulnar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA11 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA11 | HX1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 1748 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
|---|
| Cód. Genetika | SRS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | B4GALT7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | SRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 1749 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | SLM |
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| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 1750 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 1751 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | DHC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1752 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 1753 | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2)
| Condição Médica | SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) |
|---|
| Cód. Genetika | SOZ |
|---|
| Sinonímias | Linfedema Hereditário tipo 2, Linfedema-Distiquiase, Linfedema Hereditário do Tipo II, Linfedema de Meige |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla LE2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOX18 |
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| Especialidades | Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOX18 | SOZ | Angiologia |
| 1754 | SPOAN |
SPOAN
| Condição Médica | SPOAN |
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| Cód. Genetika | SPO |
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| Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KLC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1755 | SRY |
SRY
| Condição Médica | SRY |
|---|
| Cód. Genetika | SRY |
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| Sinonímias | Regiao Determinadora do Sexo Y, Fator Testicular Determinante, Fator Testicular Determinante no Y |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Detecção de Presença ou Ausência por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | SRY |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
|---|
| Detecção de Presença ou Ausência por PCR | SRY | SRY | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Andrologia |
| 1756 | Stargardt, Doença, Dominante |
Stargardt, Doença, Dominante
| Condição Médica | Stargardt, Doença, Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | STS |
|---|
| Sinonímias | Degeneração Macular Juvenil |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROM1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROM1 | STS | Pediatria, Oftalmologia |
| 1757 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
|---|
| Cód. Genetika | STI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 1758 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | STC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1759 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
| Condição Médica | Stickler tipo III |
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| Cód. Genetika | ST3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 1760 | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
Sucrase Isomaltase, Deficiência
| Condição Médica | Sucrase Isomaltase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DSI |
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| Sinonímias | Intolerância Congênita a Sucrose, Mal-Absorção Congênita de Sucrose-Isomaltase, Intolerância a Dissacaridio I, Deficiência de Sucrase Isomaltase Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- **Em caso de coleta por papel filtro verificar o modelo específico com a Triagem**. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SI |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SI | DSI | Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Doenças Congênitas |