| 1721 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TPM |
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| Sinonímias | Artrogripose Multiplex Congênita, Distal, Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TPM2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TPM2 | TPM | Ortopedia e Traumatologia |
| 1722 | Artrogripose |
Artrogripose
| Condição Médica | Artrogripose |
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| Cód. Genetika | BAG |
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| Sinonímias | Glucuronosiltransferase I, GLCATI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GAT3 |
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| Especialidades | Pediatria, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GAT3 | BAG | Pediatria, Reumatologia |
| 1723 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
| Condição Médica | Artogripose Distal |
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| Cód. Genetika | ADT |
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| Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1724 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
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| Cód. Genetika | ATI |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 1725 | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença
| Condição Médica | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
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| Cód. Genetika | AGG |
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| Sinonímias | GSD Ia, GSD1, Doença de Von Gierke, Forma Hepatorrenal de Doença do Armazenamento de Glicogênio, Glicogenose, Glicogenose Hepatorrenal, Deficiência de Glicose-6-Fosfatase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 | AGG | Neurologia |
| 1726 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
| Condição Médica | Arilsulfatase C |
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| Cód. Genetika | ARC |
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| Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 1727 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
| Condição Médica | Arilsulfatase B |
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| Cód. Genetika | ARB |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1728 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARI |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência da Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Multipla da Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 1729 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARL |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência aa Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Múltipla da Sulfatase. |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele | | ARL | Genética Médica |
| 1730 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | AMI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1731 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
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| Cód. Genetika | APE |
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| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 1732 | Apnéias Neonatais |
Apnéias Neonatais
| Condição Médica | Apnéias Neonatais |
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| Cód. Genetika | NNA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 | NNA | Neurologia |
| 1733 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
| Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
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| Cód. Genetika | TR3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SERPINC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
| 1734 | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes
| Condição Médica | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
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| Cód. Genetika | ASR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rieger |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 | ASR | Oftalmologia, Odontologia |
| 1735 | Anoftalmia, Microftalmia |
Anoftalmia, Microftalmia
| Condição Médica | Anoftalmia, Microftalmia |
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| Cód. Genetika | SIX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIX6 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX6 | SIX | Oftalmologia |
| 1736 | Anoftalmia |
Anoftalmia
| Condição Médica | Anoftalmia |
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| Cód. Genetika | SOX |
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| Sinonímias | Microftalmia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOX2 | SOX | Oftalmologia |
| 1737 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANI |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 1738 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANR |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 1739 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
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| Cód. Genetika | AH3 |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | F12 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1740 | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
| Condição Médica | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
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| Cód. Genetika | DDA |
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| Sinonímias | Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 | DDA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |