| 1681 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
| Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
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| Cód. Genetika | EIF |
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| Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 1682 | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
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| Cód. Genetika | AR8 |
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| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Ligada ao Gene SYNE1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SYNE1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SYNE1 | AR8 | Neurologia, Pediatria |
| 1683 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
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| Cód. Genetika | ATB |
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| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 1684 | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 37
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
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| Cód. Genetika | DAB |
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| Sinonímias | SCA37 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | DAB1 |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Expansão | DAB1 | DAB | Genética Médica |
| 1685 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
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| Cód. Genetika | ATX |
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| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
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| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ATXN10 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 1686 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
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| Cód. Genetika | JFP |
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| Sinonímias | SCA10 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN10 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Expansão | ATXN10 | JFP | Neurologia |
| 1687 | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
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| Cód. Genetika | SCR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GRM1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GRM1 | SCR | Neurologia |
| 1688 | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
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| Cód. Genetika | KCD |
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| Sinonímias | SCA19, SCA22 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCND3 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCND3 | KCD | Neurologia |
| 1689 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT1 |
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| Sinonímias | SCA1, Atrofia Espino Cerebelar I, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar I, OPCA I, OPCA Tipo Menzel |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Informar se o paciente é sintomático ou assintomático.
- 2-5mL de sangue em EDTA ou DNA extraído. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN1 | AT1 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1690 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT2 |
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| Sinonímias | SCA2, Atrofia Espino Cerebelar II, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar Tipo Holguin, Atrofia Olivo-Ponto-Cerbelar II, Ataxia Espino Cerebelar Tipo Cubana |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 2mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN2 | AT2 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1691 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT3 |
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| Sinonímias | SCA3, DMJ, Atrofia Espino Cerebelar III, Doença Neurologica Acoriana, Atrofia Espino-Pontina, Degeneracao Nigro-Espino-Dentatal, Ataxina 3, Doença de Machado-Joseph, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar III |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN3 | AT3 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1692 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT5 |
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| Sinonímias | SCA5 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | SPTBN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | SPTBN2 | AT5 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1693 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT6 |
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| Sinonímias | SCA6, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VI |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 2mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CACNA1A |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | CACNA1A | AT6 | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1694 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT7 |
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| Sinonímias | SCA7, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VII, OPCA7, OPCA com Degeneracao da Retina, OPCA com Degeneracao Macular e Oftalmoplegia Externa, Ataxia Cerebelar Autossomica Dominante Tipo II |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 2 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ATXN7 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | ATXN7 | AT7 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1695 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | AT8 |
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| Sinonímias | SCA8, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar VIII |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar no mínimo 2 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATXN8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | ATXN8 | AT8 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1696 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATD |
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| Sinonímias | SCA12, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar XII |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | PPP2R2B |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão | PPP2R2B | ATD | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1697 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATN |
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| Sinonímias | SCA11, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTBK2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTBK2 | ATN | Neurologia, Oftalmologia |
| 1698 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATV |
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| Sinonímias | SCA27, Ataxia Espino Cerebelar Tipo XXVII |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGF14 |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGF14 | ATV | Neurologia, Psiquiatria |
| 1699 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | ATZ |
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| Sinonímias | SCA17, Proteina TATA (TBP), Huntington Disease-LIKE 4, HDL4 |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TBP |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | TBP | ATZ | Neurologia, Clínica Médica, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 1700 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
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| Cód. Genetika | SAT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BEAN1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BEAN1 | SAT | Neurologia |