| 1661 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
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| Cód. Genetika | AMD |
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| Sinonímias | SMAFK, SMA1, SMA4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB | AMD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1662 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 |
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| Cód. Genetika | MOR |
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| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, Atrofia Muscular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MORC2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MORC2 | MOR | Neurologia |
| 1663 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 |
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| Cód. Genetika | DYN |
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| Sinonímias | Atrofia Muscular Autossomica Dominante, Kugelberg-Welander, Smaled |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DYNC1H1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DYNC1H1 | DYN | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1664 | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 |
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| Cód. Genetika | BIC |
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| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, SMALED2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BICD2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BICD2 | BIC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1665 | Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal |
Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal - Pré-natal |
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| Cód. Genetika | ARP |
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| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue materno (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso disponível, encaminhar juntamente com a amostra, os resultados de exames moleculares realizados previamente pelos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | SMN1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção | SMN1 | ARP | Neurologia |
| 1666 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | AME |
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| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e a data de coleta de amostra do paciente.
- O exame é realizado por MLPA e é quantitativo. No caso de pessoas com quadro clínico de atrofias espinhais progressivas, o resultado é liberado em número de cópias, tanto de SMN1 quanto de SMN2. Para investigação de portador assintomático (pais ou familiares de afetados) o resultado liberado é apenas o número de copias de SMN1 |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMN1, SMN2 | AME | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 1667 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | AMM |
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| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SMN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SMN1 | AMM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 1668 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | AR1 |
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| Sinonímias | SMA1, Doença de Werdnig-Hoffmann Tipo 1, SMA Forma Infantil Aguda, SMA2, Forma Intermediaria de Amiotrofia Espinhal Infantil, Amiotrofia Espinhal Infantil tipo 2, SMA3, Doença de Kugelberg-Welander, Amiotrofia Espinha Infantil tipo 3 |
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| Observações | - Este exame é realizado para os três tipos de atrofia muscular espinhal simultaneamente, tipo 1, tipo 2 e tipo 3.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de deleção nos exons 7 e 8 do gene SMN1 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | SMN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
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| Análise de Deleção | SMN1 | AR1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Neonatologia, Pneumologia, Reprodução Humana |
| 1669 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | AR4 |
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| Sinonímias | SMA, Atrofia Muscular Espinhal Forma Crônica Infantil |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado apenas em pacientes que já tenham feito o teste de deleção (sigla AME) e cujo resultado tenha sido normal. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMN1 | AR4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Neonatologia, Pneumologia |
| 1670 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | CHC |
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| Sinonímias | Atrofia Muscular Espinhal Autossomica Dominante, Atrofia Muscular, Doença Neuromotora, Demência Fronto-Temporal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHCHD10 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHCHD10 | CHC | Neurologia |
| 1671 | Atrofia Muscular Espinhal |
Atrofia Muscular Espinhal
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal |
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| Cód. Genetika | SPI |
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| Sinonímias | SMA, Doença De Werdnig-Hoffmann |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMN1, SMN2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMN1, SMN2 | SPI | Neurologia |
| 1672 | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | UBA |
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| Sinonímias | SMAX2, Atrofia Muscular Espinal Ligada ao X tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBA1 | UBA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1673 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
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| Cód. Genetika | AR0 |
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| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 1674 | Atresia Multipla Intestinal |
Atresia Multipla Intestinal
| Condição Médica | Atresia Multipla Intestinal |
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| Cód. Genetika | TTC |
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| Sinonímias | Doença Intestinal Inflamatoria de Inicio Precoce Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTC7A |
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| Especialidades | Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTC7A | TTC | Coloproctologia |
| 1675 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
| Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
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| Cód. Genetika | ATL |
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| Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC26A2 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 1676 | Ataxias |
Ataxias
| Condição Médica | Ataxias |
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| Cód. Genetika | AXI |
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| Sinonímias | SCA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 | AXI | Neurologia |
| 1677 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
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| Cód. Genetika | ATG |
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| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 1678 | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX
| Condição Médica | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
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| Cód. Genetika | WWO |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WWOX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WWOX | WWO | Neurologia |
| 1679 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
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| Cód. Genetika | AVE |
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| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TTPA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 1680 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
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| Cód. Genetika | AMR |
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| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLG |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |