| 1641 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BEM |
|---|
| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1642 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
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| Cód. Genetika | BEG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 1643 | Beta Manosidade, Deficiência |
Beta Manosidade, Deficiência
| Condição Médica | Beta Manosidade, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MAN |
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| Sinonímias | Beta-Mannosidase Deficiency |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MANBA |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MANBA | MAN | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 1644 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
|---|
| Cód. Genetika | BGG |
|---|
| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 1645 | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA
| Condição Médica | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
|---|
| Cód. Genetika | BDN |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Para o armazenamento de material através da modalidade Banco de DNA, é imprescindível o encaminhamento de um Termo reconhecido em cartório, informando a finalidade do armazenamento, responsáveis autorizados à retirada do material e ciência do pagamento de uma taxa anual pela estocagem.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar 20 ML. |
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| Estratégia de Análise | Banco de DNA |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
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| Banco de DNA | | BDN | Genética Médica |
| 1646 | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1
| Condição Médica | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
|---|
| Cód. Genetika | IGF |
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| Sinonímias | Resistência ao Fator do Crescimento Tipo 1, Resistance To Insulin-Like Growth Factor I, Resistência IGF1, Insensibilidade para Somatomedina |
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| Observações | - Obrigatório, nome completo e data de nascimento do paciente.
- Acompanhado preferencialmente de laudo clínico. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IGF1R |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IGF1R | IGF | Endocrinologia e Metabologia |
| 1647 | Baixa Estatura Idiopatica |
Baixa Estatura Idiopatica
| Condição Médica | Baixa Estatura Idiopatica |
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| Cód. Genetika | SHX |
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| Sinonímias | Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomelica tipo Langer, Síndrome de Leri-Weill |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SHOX, SHOXY |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SHOX, SHOXY | SHX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1648 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
| Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
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| Cód. Genetika | ARF |
|---|
| Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXC1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 1649 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
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| Cód. Genetika | TPL |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18, Defeitos do Tubo Neural |
|---|
| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (TPL), a paciente deve estar com o período gestacional compreeendido entre a 15ª e a 21ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonografia realizada em caso de coletas efetivadas pelo Genetika, e o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Avaliação Bioquímica | | TPL | Ginecologia e Obstetrícia |
| 1650 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
|---|
| Cód. Genetika | TPS |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18 |
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| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal- Primeiro Trimestre de Gestação (TPS), a paciente deve estar com o período gestacional compreendido entre a 9ª e a 13ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonagrafia realizada, em caso de coletas efetivadas no Genetika o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Informar para a paciente que a sensibilidade do exame aumenta com o valor da translucencia nucal indicada na ecografia.
- A medida da tn é realizada entre 12 - 13 semana gestacional, portanto é preferível realizar o exame nesta semanas gestacional com o valor da TN. |
|---|
| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Avaliação Bioquímica | | TPS | Genética Médica |
| 1651 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
| Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
|---|
| Cód. Genetika | AUF |
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| Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 1652 | Autismo e Fissura Labial |
Autismo e Fissura Labial
| Condição Médica | Autismo e Fissura Labial |
|---|
| Cód. Genetika | PHF |
|---|
| Sinonímias | Transtorno do Espectro do Autismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHF8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHF8 | PHF | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
| 1653 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUP |
|---|
| Sinonímias | Painel, Autismo, Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HOXA1, UBE3A, SNRPN, SLC9A6, FOXP1, ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6 | AUP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 1654 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUT |
|---|
| Sinonímias | Desordens Pervasivas do Desenvolvimento, PDD, Síndrome de Asperger |
|---|
| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NLGN3, NLGN4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NLGN3, NLGN4 | AUT | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
| 1655 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | JPV |
|---|
| Sinonímias | Transtorno do Espectro Autista |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CADPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CADPS2 | JPV | Neurologia |
| 1656 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUU |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, FOXP1, ANKRD11, AUTS2, CHD8, EHMT1, GRIN2B, MBD5, MECP2, MED12, NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, SYNGAP1, ADNP, ASH1L, CAMK2A, CHD2, GRIA1, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, NAA15, NEXMIF, PACS1, POGZ, PPM1D, SETD2, SHANK1, SYN1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12 | AUU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Neuropediatria, Ortopedia |
| 1657 | Atrofia Óptica, Painel Expandido |
Atrofia Óptica, Painel Expandido
| Condição Médica | Atrofia Óptica, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | AOE |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Óptica Juvenil, Atrofia Óptica tipo Kjer, OAK |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 | AOE | Oftalmologia |
| 1658 | Atrofia Óptica |
Atrofia Óptica
| Condição Médica | Atrofia Óptica |
|---|
| Cód. Genetika | OPA |
|---|
| Sinonímias | Atrofia Óptica tipo Kjer, Atrofia Optica 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OPA1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OPA1 | OPA | Oftalmologia |
| 1659 | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
|---|
| Cód. Genetika | ATK |
|---|
| Sinonímias | DK, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal Ligada ao X (SMAX1), Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal de Kennedy, Atrofia Muscular Espino-Bulbar Ligada ao X, Neuronopatia Espino-Bulbar Recessivo, Ligada ao X (XBSN), Atrofia Muscular Espinhal c |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | AR | ATK | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
| 1660 | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
|---|
| Cód. Genetika | IAA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, BICD2, CHCHD10, IGHMBP2, VAPB, HEXA, HMBS, SETX, TFG | IAA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |