| 1641 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
| Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
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| Cód. Genetika | TCF |
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| Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TCF4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
| 1642 | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Síndrome de Plaquetas Gigantes
| Condição Médica | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
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| Cód. Genetika | BSO |
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| Sinonímias | Sidnrome de Bernard-Soulier |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GP1BA, GP1BB, GP9 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GP1BA, GP1BB, GP9 | BSO | Clínica Médica, Hematologia |
| 1643 | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
| Condição Médica | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
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| Cód. Genetika | PEA |
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| Sinonímias | Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, APECED, AIRE, APS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AIRE |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AIRE | PEA | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
| 1644 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
| Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | JPS |
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| Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1645 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
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| Cód. Genetika | DCI |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 1646 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
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| Cód. Genetika | PWM |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader Willi por Mutações no Gene MAGEL2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MAGEL2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MAGEL2 | PWM | Neurologia |
| 1647 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
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| Cód. Genetika | SDC |
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| Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
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| Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SDHC |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1648 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
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| Cód. Genetika | SDH |
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| Sinonímias | Paraganglioma 4, Carcinoma Renal Papilifero |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SDHB |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHB | SDH | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1649 | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
| Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
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| Cód. Genetika | SMA |
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| Sinonímias | Tumor Teratoide Rabdoide Atipico, Tumor da Fossa Posterior Cerebral da Infancia Schwanomatose Mkltipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMARCB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMARCB1 | SMA | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1650 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
| Condição Médica | Síndrome de Progeria |
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| Cód. Genetika | PRG |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1651 | Síndrome de Proteus |
Síndrome de Proteus
| Condição Médica | Síndrome de Proteus |
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| Cód. Genetika | AKT |
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| Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | AKT1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | AKT1 | AKT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1652 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | KNC |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KCNH2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 1653 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
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| Cód. Genetika | QT5 |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 5 Forma Autossomica Dominante, Síndrome de Lange-Nielsen, MINK |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNE1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNE1 | QT5 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 1654 | Síndrome de Recessive Robinow |
Síndrome de Recessive Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Recessive Robinow |
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| Cód. Genetika | RRS |
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| Sinonímias | Síndrome de Robinow Autossomica Recessiva, Braquidactilia |
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| Observações | - Encaminhar com histórico clíncio relativo à síndrome. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ROR2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ROR2 | RRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 1655 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
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| Cód. Genetika | DRS |
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| Sinonímias | Anomalia de Duane |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1656 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTD |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 1657 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTM |
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| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 1658 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTT |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 1659 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RT1 |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
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| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 1660 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
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| Cód. Genetika | SRA |
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| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CDKL5 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |