| 1621 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAM |
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| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TGFB1 | CAM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 1622 | Calpainopatia |
Calpainopatia
| Condição Médica | Calpainopatia |
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| Cód. Genetika | CAL |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2A, LGMD2A, Distrofia Muscular de Leyden-Moebius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CAPN3 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CAPN3 | CAL | Neurologia |
| 1623 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
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| Cód. Genetika | CDG |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG | CDG | Neurologia, Psiquiatria |
| 1624 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
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| Cód. Genetika | CGI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC20A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC20A2 | CGI | Neurologia, Psiquiatria |
| 1625 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
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| Cód. Genetika | CGB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PDGFRB |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRB | CGB | Neurologia, Psiquiatria |
| 1626 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
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| Cód. Genetika | CGF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PDGFB |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFB | CGF | Neurologia, Psiquiatria |
| 1627 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | XPR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | XPR1 | CGX | Neurologia, Psiquiatria |
| 1628 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
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| Cód. Genetika | CGY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYORG |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYORG | CGY | Neurologia, Psiquiatria |
| 1629 | CAKUT |
CAKUT
| Condição Médica | CAKUT |
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| Cód. Genetika | CAK |
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| Sinonímias | Anomalias Congênitas dos Rins e do Trato Urinário Incluindo Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1 | CAK | Nefrologia, Urologia |
| 1630 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CAD |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 1631 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CDM |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 1632 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CDS |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 1633 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CMM |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 1634 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CH3 |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebra Autossômica Dominante com Infartos Subcortiais e Leucoencefalopatia |
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| Observações | - Sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3 |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | NOTCH3 | CH3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia |
| 1635 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
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| Cód. Genetika | BRM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 1636 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIS |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTD |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1637 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIT |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1638 | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM2 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, HE4, HE-4, HE 4 |
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| Observações | - Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Quimioluminescência com Micropartículas |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Quimioluminescência com Micropartículas | | BM2 | Oncologia / Cancerologia |
| 1639 | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM1 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, CA125, CA-125, CA 125 |
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| Observações | - O uso de biotina e suplementos alimentares que contenham biotina devem ser suspensos 3 dias antes da coleta.
- Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Eletroquimioluminométrica |
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| Genes Relacionados | CA125 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Eletroquimioluminométrica | CA125 | BM1 | Oncologia / Cancerologia |
| 1640 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BUR |
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| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |