| 1601 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | MSH |
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| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSH2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSH2 | MSH | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1602 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | NP2 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MSH2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MSH2 | NP2 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1603 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | NP3 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos e assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Junto com a amostra mandar uma cópia do laudo da patologia.
- Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise Imunohistiquímica |
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| Genes Relacionados | MSH6, MLH1, MSH2, PMS2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Imunohistiquímica | MSH6, MLH1, MSH2, PMS2 | NP3 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1604 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | NP5 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar informações sobre quais medicamentos o paciente faz uso. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PMS2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMS2 | NP5 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1605 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | NP6 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MSH6 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MSH6 | NP6 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1606 | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | NP7 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLH1 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLH1 | NP7 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1607 | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Associado ao Gene EPCAM |
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| Cód. Genetika | EPC |
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| Sinonímias | HNPCC8 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EPCAM |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | EPCAM | EPC | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1608 | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso |
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso
| Condição Médica | Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso |
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| Cód. Genetika | M1D |
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| Sinonímias | Síndrome de Lynch, Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLH1 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | MLH1 | M1D | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1609 | Câncer de Cólon Invasivo |
Câncer de Cólon Invasivo
| Condição Médica | Câncer de Cólon Invasivo |
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| Cód. Genetika | OTC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - São necessários: Pedido médico, Laudo de anatomia patológica, Laudo de imuno-histoquímica, Estágio do tumor (estadiamento) informado pelo médico solicitante (II ou III-A/B). |
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| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
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| Genes Relacionados | PGK1, GPX1, KI-67, C-MYC, MYBL2, FAP, BGN, INHBA, GADD45B, ATP5E, UBB, VDAC2 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise do Perfil de Expressão Gênica | PGK1, GPX1, KI-67, C-MYC, MYBL2, FAP, BGN, INHBA, GADD45B, ATP5E, UBB, VDAC2 | OTC | Oncologia / Cancerologia |
| 1610 | Câncer de Colon Hereditario |
Câncer de Colon Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Colon Hereditario |
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| Cód. Genetika | COL |
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| Sinonímias | Câncer Hereditário Colorretal |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, MSH6, EPCAM, SMAD4, APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53 | COL | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1611 | Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 |
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1
| Condição Médica | Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 |
|---|
| Cód. Genetika | POD |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma, CRCS10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | POLD1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POLD1 | POD | Oncologia / Cancerologia |
| 1612 | Câncer Colorretal |
Câncer Colorretal
| Condição Médica | Câncer Colorretal |
|---|
| Cód. Genetika | POE |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | POLE |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POLE | POE | Oncologia / Cancerologia |
| 1613 | Câncer Cerebral Hereditário |
Câncer Cerebral Hereditário
| Condição Médica | Câncer Cerebral Hereditário |
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| Cód. Genetika | CCH |
|---|
| Sinonímias | Câncer do Sistema Nervoso Central, Câncer do Sistema Nervoso Priférico |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFU | CCH | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1614 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNG |
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| Sinonímias | Predisposição Hereditária para Câncer |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AR, ALK, CYP1B1, ATM, ATRX, BRAF, CNTNAP2, CREBBP, BTK, CD33, CSF1R, ARID1B, ACTG1, CNTNAP1, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CD79A, CD79B, DHFR, CHD2, BLM, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, BCOR, ABL1, AKT1, CTNNB1, CBL, ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATIC, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BRD3, BRD4, BTG1, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD52, CD74, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDK1, CDK12, CDK2, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, COL22A1, COMT, CRKL, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DICER1, D |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AR, ALK, CYP1B1, ATM, ATRX, BRAF, CNTNAP2, CREBBP, BTK, CD33, CSF1R, ARID1B, ACTG1, CNTNAP1, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CD79A, CD79B, DHFR, CHD2, BLM, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, BCOR, ABL1, AKT1, CTNNB1, CBL, ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATIC, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BRD3, BRD4, BTG1, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD52, CD74, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDK1, CDK12, CDK2, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, COL22A1, COMT, CRKL, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DICER1, D | CNG | Oncologia / Cancerologia |
| 1615 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CNR |
|---|
| Sinonímias | Tumor de Colon Metastático |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise do Gene em Tecido Tumoral |
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| Genes Relacionados | NRAS |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise do Gene em Tecido Tumoral | NRAS | CNR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1616 | Câncer |
Câncer
| Condição Médica | Câncer |
|---|
| Cód. Genetika | CPK |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostrar uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | KRAS |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | KRAS | CPK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1617 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
|---|
| Cód. Genetika | CAN |
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| Sinonímias | Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração Esponjosa do Sistema Nervoso Central, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência ASPA, Deficiência ASP, Deficiência de Aminoacilase 2, Deficiência ACI2, Aspartoacilase, Aminoacilase |
|---|
| Observações | - Análise das mutações Y231X, E285A e A305E. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação | ASPA | CAN | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1618 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
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| Cód. Genetika | CPN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
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| Observações | - Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA dos pais para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CPN | Neurologia, Clínica Médica |
| 1619 | Canavan |
Canavan
| Condição Médica | Canavan |
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| Cód. Genetika | CSQ |
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| Sinonímias | Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | ASPA | CSQ | Neurologia, Clínica Médica |
| 1620 | Camurati-Engelmann, Doença |
Camurati-Engelmann, Doença
| Condição Médica | Camurati-Engelmann, Doença |
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| Cód. Genetika | CAE |
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| Sinonímias | Doença de Engelmann, Doença de Camurati-Engelmann, TGF-BETA, Displasia Diafiseal Progressiva 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB1 | CAE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |