121 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
Cód. Genetika | XFS |
Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FMR1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
122 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
Cód. Genetika | XFP |
Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
Genes Relacionados | FMR1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
123 | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Síndrome de Wolfram tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Cód. Genetika | WST |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CISD2 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CISD2 | WST | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
124 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
Cód. Genetika | SWF |
Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
125 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
Cód. Genetika | WFR |
Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WFS1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
126 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Cód. Genetika | WHI |
Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | NSD2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
127 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Cód. Genetika | WHF |
Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
Genes Relacionados | WHCR |
Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
128 | Síndrome de Witkop |
Síndrome de Witkop
Condição Médica | Síndrome de Witkop |
Cód. Genetika | MSX |
Sinonímias | Displasia de Unhas com Hipodontia, Síndrome de Dente e Unha, Síndrome de Witkop, Fissura Labio Palatal Não Sindromica, Hipodontia Autossomica Dominante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MSX1 |
Especialidades | Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | MSX | Dermatologia, Odontologia |
129 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Condição Médica | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Cód. Genetika | WAS |
Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Ligada ao Cromossomo X, Trombocitopenia Ligada ao Cromossomo X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WAS |
Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WAS | WAS | Imunologia |
130 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
Condição Médica | Síndrome de Williams |
Cód. Genetika | SWP |
Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | WBSCR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
131 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Cód. Genetika | WIE |
Sinonímias | WDSTS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | KMT2A |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
132 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
Condição Médica | Síndrome de Werner |
Cód. Genetika | WER |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | WRN |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
133 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Cód. Genetika | WZS |
Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL11A2 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
134 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
Cód. Genetika | WBS |
Sinonímias | Micro Síndrome |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WBS | Neurologia, Oftalmologia |
135 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
Cód. Genetika | WMR |
Sinonímias | Síndrome Micro |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
136 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
Cód. Genetika | WWS |
Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
137 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
Cód. Genetika | PO1 |
Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POMT1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
138 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
Cód. Genetika | PO2 |
Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POMT2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
139 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
Condição Médica | Síndrome de Wagr |
Cód. Genetika | WGR |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | WT1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
140 | Síndrome de Wagner |
Síndrome de Wagner
Condição Médica | Síndrome de Wagner |
Cód. Genetika | WAG |
Sinonímias | Degeneraçao Vitreorretiniana de Wagner |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | VCAN |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VCAN | WAG | Oftalmologia |