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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
101Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIXSKKCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia
102Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
Dosagem de MetabólitosDHCR7DHCOrtopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
103Smith-Lemli-Opitz
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaDHCR7SLMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
104Smith-Lemli-Opitz
Sequenciamento Completo do GeneDHCR7SLSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
105Sinostose Radioulnar
Sequenciamento Completo do GeneHOXA11HX1Ortopedia e Traumatologia, Hematologia
106Sinostose Radioulnar
Sequenciamento Completo do GeneB4GALT7SRSOrtopedia e Traumatologia
107Síndromes Clinicamente Reconheciveis
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, JAG1, TYR, PAX6, EDN3, EDNRB, GPR143, MITF, OCA2, PAX3, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1, ARHGAP31, DOCK6, NOTCH1, ANKRD11, BRAF, CREBBP, DHCR7, FGD1, MID1, NIPBL, NRXN1, NSD1, PHF6, PTPN11, SMC1A, TCF4, VPS13B, ZEB2, ARID1B, GLE1, SKI, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, EP300, KMT2A, LMNA, BBS1, BBS2, BLM, TFAP2A, EYA1, SIX5, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, NF1, ERCC8, HDAC8, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, GNAS, HRAS, NRAS, OFD1, RAD21, RAF1, CBL, RASA1, SHOC2, SOS1, SPRED1, ATR, SMC3, NOTCH2, VIPAS39, WRN, TBX5, EZH2, GPC3, GATA3, SALL1, RECQL4, ROR2, TBCE, RPS6KA3, IRF6, POLR1C, POLR1D, TCOF1, TP63, FOXL2, SRCAP, LMX1B, KDM6A, KMT2D, NFIX, CENPJ, CEP152, KIF1BP, VPS33B, CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6, SPECC1L, WNT5A, CEP63, RBBP8, BANF1, ELP4, GCM2, PTH, STX16SRCGenética Médica
108Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Análise de Deleção/DuplicaçãoSIRCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia
109Síndromes Auto-Inflamatórias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTRNT1, LPIN2, NLRP3, SH3BP2, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SLC29A3, ADAM17, ADA2, COPA, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, NFAT5, NLRC4, PLCG2AISDoenças Raras, Pediatria, Imunologia
110Síndrome Nefrótica
Sequenciamento Completo do GeneNPHS2SNENefrologia
111Síndrome Nefrótica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoWT1, LAMB2, NPHS1, NPHS2SNFNefrologia
112Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Sequenciamento Completo do GeneFASSL1Imunologia
113Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Sequenciamento Completo do GeneFASLGSL2Imunologia
114Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Sequenciamento Completo do GeneCASP10SL3Imunologia
115Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCASP8, CTLA4, FASLG, MAGT1, PIK3CD, ITK, FAZ, PRKCSLAImunologia
116Síndrome LIG4
Sequenciamento Completo do GeneLIG4LIGNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
117Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaBCORBCOCardiologia, Oftalmologia, Odontologia
118Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
Sequenciamento Completo do GeneZDBF2ZDBOrtopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia
119Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEBF3AHANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia
120Síndrome de Yunis Varon
Sequenciamento Completo do GeneFIG4YVSNeurologia, Ortopedia e Traumatologia