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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
101Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoTMPRSS6IRAHematologia, Gastroenterologia
102Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
103Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
Análise FISHFIAGinecologia e Obstetrícia
104Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
Análise FISH - Pré NatalFILNeurologia, Ginecologia e Obstetrícia
105Aneurisma de Aorta Familiar
Sequenciamento Completo do GeneMYH11AAFAngiologia
106Aneurisma de Aorta Familiar
Sequenciamento Completo do GeneACTA2ACTAngiologia
107Aneurisma Intracraniano
Sequenciamento Completo do GeneTHSD1AICNeurologia
108Aneurisma Intracraniano
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTHSD1, STAT1AINNeurologia
109Angelman
Análise de Metilação - Pré NatalUBE3A, SNRPNAGPNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
110Angelman
Sequenciamento Completo do GeneUBE3AAGUNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
111Angelman, Sìndrome
Análise FISHUBE3ASANNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria
112Angelman, Sìndrome
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaUBE3AUBENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria
113Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1DDANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
114Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoF12AH3Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia
115Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do GenePAX6ANIPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
116Aniridia Isolada
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX6ANRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia
117Anoftalmia
Sequenciamento Completo do GeneSOX2SOXOftalmologia
118Anoftalmia, Microftalmia
Sequenciamento Completo do GeneSIX6SIXOftalmologia
119Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1ASROftalmologia, Odontologia
120Antitrombina-Iii, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSERPINC1TR3Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia