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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
61Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneSERPINA1ANTClínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica
62Alfa-Iduronidase
Ensaio EnzimáticoAIDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria
63Alfa-Manosidase
Ensaio EnzimáticoAMANeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia
64Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneAMACRDAMNeurologia, Endocrinologia
65Alopecia Androgênica
Análise de ExpansãoARAAGGenética Médica, Dermatologia
66Alzheimer
Sequenciamento de Éxons EspecíficosAPPDA1Neurologia, Psiquiatria
67Alzheimer
GenotipagemAPOEDALNeurologia, Psiquiatria
68Alzheimer, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCPDAZNeurologia, Psiquiatria
69Amaurose Congenita de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1ACLDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
70Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
Sequenciamento Completo do GeneGUCY2DALGDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia
71Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65
Sequenciamento Completo do GeneRPE65AMCOftalmologia
72Amiloidose
Análise de MutaçãoTTRLOFCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
73Amiloidose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTTRLOMCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
74Amiloidose
Sequenciamento Completo do GeneTTRLOSCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia
75AminoÁcidos na Urina
CromatografiaAMUNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria
76Aminoácidos no Plasma
CromatografiaAMPNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria
77Amiotrofia Distal
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoAR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARSADINeurologia
78Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Amniocentese para Cariotipagem FetalACFGinecologia e Obstetrícia
79Analbuminemia
Sequenciamento Completo do GeneALBBLADoenças Raras, Pediatria, Hematologia
80Analise do Rearranjo ALK
Análise FISHALKALKOncologia / Cancerologia, Pneumologia