41 | Trimetilaminuria |
Trimetilaminuria
Condição Médica | Trimetilaminuria |
Cód. Genetika | TRI |
Sinonímias | |
Observações | - Obigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FMO3 |
Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMO3 | TRI | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
42 | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
Tricoepitelioma Multiplo Familial
Condição Médica | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
Cód. Genetika | CYL |
Sinonímias | Epitelioma Adenóide Cístico de Brooke, Tricoepiteliomas de Brooke-Fordyce |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CYLD |
Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYLD | CYL | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
43 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | TME |
Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
44 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Cód. Genetika | TEP |
Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
45 | Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas |
Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas
Condição Médica | Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas |
Cód. Genetika | TAV |
Sinonímias | Fenilcetonúria, Doença da Urina do Xarope do Bordo, Tirosinemia, Histidinemia, Hiperglicinemia Não-Cetotica, Homocistinuria, Hiperamoninemia, Citrulinemia, Arginemia, Hiperornitinemia, Hiperlisinemia, Hipermetioninemia |
Observações | - Preencher questionário específico.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- RN e criancas ate 1 ano devem colher amostra de sangue imediatamente antes da próxima mamada (refeicao), ou seja, 2 a 3 horas após a ultima alimentacao.
- - 2 a 8 anos: 8 horas de jejum - Acima de 8 anos: 12 horas de jejum. |
Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Genética Médica |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TAV | Genética Médica |
46 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | EIM |
Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
47 | Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência |
Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência
Condição Médica | Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência |
Cód. Genetika | DTC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | MCCC1, MCCC2 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MCCC1, MCCC2 | DTC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
48 | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência
Condição Médica | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
Cód. Genetika | THT |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HMGCL |
Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HMGCL | THT | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
49 | Tirosinemia tipo II |
Tirosinemia tipo II
Condição Médica | Tirosinemia tipo II |
Cód. Genetika | TAT |
Sinonímias | Tirosinemia Tipo 2, Tirosinemia Oculocutanea, Síndrome de Richner-Hanhart, Ceratodermia Palmar e Plantar com Distrofia Corneana, Deficiência de Tirosina Transaminase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TAT |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TAT | TAT | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
50 | Tirosinemia tipo I |
Tirosinemia tipo I
Condição Médica | Tirosinemia tipo I |
Cód. Genetika | FAH |
Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAH | FAH | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
51 | Tirosinemia tipo 1 |
Tirosinemia tipo 1
Condição Médica | Tirosinemia tipo 1 |
Cód. Genetika | TNP |
Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
Observações | - Obrigatório encaminhar 10 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna.
- Obrigatório encaminhar cópia dos resultados da análise do gene FAH dos pais. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
Genes Relacionados | FAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | FAH | TNP | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
52 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
Cód. Genetika | FTD |
Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
53 | tipo 6, Parkinson |
tipo 6, Parkinson
Condição Médica | tipo 6, Parkinson |
Cód. Genetika | PTI |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SNCA, ATP13A2, GCH1, PARK2, LRRK2, PARK7, PINK1, UCHL1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SNCA, ATP13A2, GCH1, PARK2, LRRK2, PARK7, PINK1, UCHL1 | PTI | Neurologia |
54 | Tipagem de DNA |
Tipagem de DNA
Condição Médica | Tipagem de DNA |
Cód. Genetika | TIP |
Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Tipagem de DNA |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Genética Médica |
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| Tipagem de DNA | | TIP | Genética Médica |
55 | Tiopurina Metiltransferase |
Tiopurina Metiltransferase
Condição Médica | Tiopurina Metiltransferase |
Cód. Genetika | TMD |
Sinonímias | Deficiência de Tiopurina S-Metiltransferase |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TPMT |
Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TPMT | TMD | Genética Médica |
56 | Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) |
Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos)
Condição Médica | Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) |
Cód. Genetika | TZT-T |
Sinonímias | Zigozidade, Trigêmeos |
Observações | - PCR com eletroforese capilar para avaliar 16 marcadores em todo o genoma - Teste para trigêmeos (3 indivíduos envolvidos). |
Estratégia de Análise | PCR - Pré-natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| PCR - Pré-natal | | TZT-T | Ginecologia e Obstetrícia |
57 | Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) |
Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos)
Condição Médica | Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) |
Cód. Genetika | TZT |
Sinonímias | Zigozidade, Gêmeos |
Observações | - PCR com eletroforese capilar para avaliar 16 marcadores em todo o genoma
- Teste para gêmeos (2 indivíduos envolvidos) |
Estratégia de Análise | PCR - Pré-natal |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| PCR - Pré-natal | | TZT | Ginecologia e Obstetrícia |
58 | Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação |
Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação
Condição Médica | Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação |
Cód. Genetika | VUS |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório nome completo do paciente, suspeita clínica e informações sobre a(s) variante (s) a ser analisada.
- Custo por variante.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Mutação | | VUS | Genética Médica |
59 | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Teste do Pezinho Master - Infecciosas
Condição Médica | Teste do Pezinho Master - Infecciosas |
Cód. Genetika | PPS |
Sinonímias | Aminoacidopatias, Incluindo Distúrbios do Ciclo da Uréia, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina), Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Congênita da Supra Renal |
Observações | - Utilizar o papel filtro específico que é indicado para este exame (preenchendo todos os 5 círculos).
- Para o Teste do Pezinho Master (PPS), é imprescindível o preenchimento completo de todos os círculos do cartão filtro.
- Caso haja dificuldade na coleta da quantidade mínima solicitada, fazer uma punção venosa em seringa sem anticoagulante e imediatamente após a punção, gotejar nos círculos do papel filtro, conforme instrução anterior.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Espectrometria de Massa |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
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| Espectrometria de Massa | | PPS | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
60 | Teste de Ancestralidade + Saúde |
Teste de Ancestralidade + Saúde
Condição Médica | Teste de Ancestralidade + Saúde |
Cód. Genetika | ANH |
Sinonímias | Ancestrais, Origens Etinicas, Linhagem Materna, Linhagem Paterna, Ancestralidade + Health |
Observações | - Resultado apenas em inglês e digital. |
Estratégia de Análise | Teste de Ancestralidade (Autossômico e Sexual) + Análise de Variantes Associadas à Saúde |
Genes Relacionados | |
Especialidades | |
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| Teste de Ancestralidade (Autossômico e Sexual) + Análise de Variantes Associadas à Saúde | | ANH | |