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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
41Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKG2G9CNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
42Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA1GIXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
43Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
Sequenciamento Completo do GenePHKA2GL9Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia
44Adenocarcinoma Gastrico
Análise de Deleção/DuplicaçãoMSH6, EPCAMCRRGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
45Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente
Sequenciamento Completo do GeneDPYDATCGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia
46Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Sequenciamento Completo do GeneABCD1AD1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica
47Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaABCD1AD2Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica
48Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Análise de Deleção/DuplicaçãoABCD1AD3Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria
49Afibrinogenemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGA, FGB, FGGAFIHematologia, Gastroenterologia
50Agamaglobulinemia
Análise de Deleção/DuplicaçãoBTKBTDOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
51Agamaglobulinemia
Sequenciamento Completo do GeneBTKBTKOtorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia
52Agamaglobulinemia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1AAGMHematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia
53Agnesia Renal Bilateral
Sequenciamento Completo do GeneITGA8RHANefrologia
54Albinismo Ocular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoGPR143OA1Oftalmologia, Dermatologia
55Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneTYRALBPediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia
56Albinismo Oculocutaneo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1AOCDoenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia
57Albinismo Oculocutâneo
Sequenciamento Completo do GeneOCA2OCAOftalmologia, Dermatologia
58Alcaptonúria
Sequenciamento Completo do GeneHGDALCCardiologia, Erros Inatos do Metabolismo
59Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
Sequenciamento Completo do GeneCACNA1DDANCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia
60Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
Análise de Variantes AlélicasSERPINA1ALFGinecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia