421 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | SBB |
Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BBS10 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS10 | SBB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia |
422 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | BBS |
Sinonímias | Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Biedl-Bardet |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BBS1, BBS2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BBS1, BBS2 | BBS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
423 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | BRD |
Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BBS12 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
424 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | BSS |
Sinonímias | BBS, Biedl-Bardet Syndrome |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP | BSS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia |
425 | Síndrome de Baraitser Winter |
Síndrome de Baraitser Winter
Condição Médica | Síndrome de Baraitser Winter |
Cód. Genetika | BWA |
Sinonímias | Coloboma da Iris com Ptose, Hipertelorismo e Deficiência Intelectual, Síndrome de Fryns-Aftimos, Síndrome da Deleção do Cromossomo 7p22 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ACTB |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACTB | BWA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
426 | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Condição Médica | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Cód. Genetika | AXE |
Sinonímias | Anomalia de Axenfeld-Rieger, Síndrome de Clivagem da Câmara Anterior, RIEG, RGS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX2, COL4A1, SH3PXD2B | AXE | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
427 | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Condição Médica | Síndrome de Axenfeld-Rieger |
Cód. Genetika | RIP |
Sinonímias | Rieg1, Rieger Syndrome, Type 1 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PITX2 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PITX2 | RIP | Oftalmologia |
428 | Síndrome de Asplenia |
Síndrome de Asplenia
Condição Médica | Síndrome de Asplenia |
Cód. Genetika | ASP |
Sinonímias | Síndrome de Ivemark, Síndrome Asplenia, Poliesplenia, Heterotaxia, VACTERLH |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ZIC3 |
Especialidades | Pediatria, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZIC3 | ASP | Pediatria, Imunologia |
429 | Síndrome de Antley-Bixler |
Síndrome de Antley-Bixler
Condição Médica | Síndrome de Antley-Bixler |
Cód. Genetika | POR |
Sinonímias | Deficiência de P450 Citocromo Oxidoredutase, CYPOR, FLJ26468 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | POR |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POR | POR | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
430 | Síndrome de Angelman-Like |
Síndrome de Angelman-Like
Condição Médica | Síndrome de Angelman-Like |
Cód. Genetika | ANL |
Sinonímias | Síndrome de Christianson, Síndrome de Angelman-Like Ligada ao Cromossomo X, Retardo Mental Relacionado ao Gene SLC9A6, Deficiência Mental, Microcefalia, Epilepsia e Ataxia Associados ao Gene SLC9A6 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC9A6 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC9A6 | ANL | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
431 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
Condição Médica | Síndrome de Angelman |
Cód. Genetika | ANC |
Sinonímias | AS |
Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
---|
| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
432 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
Condição Médica | Síndrome de Angelman |
Cód. Genetika | ANG |
Sinonímias | Síndrome de Angelman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
---|
| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | UBE3A | ANG | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica, Psiquiatria Pediátrica |
433 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
Condição Médica | Síndrome de Angelman |
Cód. Genetika | SAG |
Sinonímias | AS, Síndrome do Boneco Feliz |
Observações | - Análise do padrão de metilação na região 15q11.2. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | SNRPN |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
---|
| Análise de Metilação | SNRPN | SAG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Odontologia |
434 | Síndrome de Andermann |
Síndrome de Andermann
Condição Médica | Síndrome de Andermann |
Cód. Genetika | ASY |
Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial com Agenesia do Corpo Caloso, Agenesia de Corpo Caloso com Polineuropatia, HMSN/ACC, Agenesia do Corpo Caloso com Neuropatia Periferica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC12A6 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC12A6 | ASY | Neurologia |
435 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | AGD |
Sinonímias | ATS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
436 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALR |
Sinonímias | ATS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
437 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALS |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
438 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | ALT |
Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL4A4 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
439 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | AOL |
Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | COL4A5 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
440 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
Condição Médica | Síndrome de Alport |
Cód. Genetika | SYA |
Sinonímias | ATS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |