401 | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
Síndrome de Caimbra-Fasciculação
Condição Médica | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
Cód. Genetika | CAI |
Sinonímias | Síndrome da Dor Episódica |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TRPA1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TRPA1 | CAI | Ortopedia e Traumatologia |
402 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | CNA |
Sinonímias | Síndrome de Brugada Relacionada ao Gene CACNA1C, Síndrome de Brugada Tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | CACNA1C |
Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CACNA1C | CNA | Cardiologia |
403 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRA |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SCN5A |
Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN5A | BRA | Cardiologia |
404 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRS |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | SCN5A |
Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN5A | BRS | Cardiologia |
405 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
Condição Médica | Síndrome de Brugada |
Cód. Genetika | BRU |
Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar os dados clinicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 |
Especialidades | Cardiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 | BRU | Cardiologia |
406 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Cód. Genetika | BV2 |
Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC52A2 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A2 | BV2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
407 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Cód. Genetika | BVV |
Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC52A3 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A3 | BVV | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
408 | Síndrome de Branquiooculofacial |
Síndrome de Branquiooculofacial
Condição Médica | Síndrome de Branquiooculofacial |
Cód. Genetika | BOF |
Sinonímias | Síndrome BOF, Síndrome Brânquio-Óculo-Facial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TFAP2A |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TFAP2A | BOF | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
409 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOR |
Sinonímias | Síndrome BOR |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | EYA1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
410 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BOS |
Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
411 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Cód. Genetika | BRO |
Sinonímias | Síndrome BOR, Surdez Sensorineural Nao-Sindrômica Autossomica Dominante 23, DFNA23 |
Observações | - Para realização deste exame é recomendado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla BOR.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SIX1 |
Especialidades | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX1 | BRO | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
412 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
Cód. Genetika | BOH |
Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ASXL1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
413 | Síndrome de Bloom |
Síndrome de Bloom
Condição Médica | Síndrome de Bloom |
Cód. Genetika | BLO |
Sinonímias | Síndrome de Bloom |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | BLM |
Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
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| Análise de Mutação | BLM | BLO | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
414 | Síndrome de Blefaroqueilodontica |
Síndrome de Blefaroqueilodontica
Condição Médica | Síndrome de Blefaroqueilodontica |
Cód. Genetika | SBC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CTNND1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNND1 | SBC | Ortopedia e Traumatologia |
415 | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Condição Médica | Síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Cód. Genetika | BHD |
Sinonímias | Hornstein-Knickenberg, Síndrome |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FLCN |
Especialidades | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLCN | BHD | Nefrologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
416 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Cód. Genetika | BWS |
Sinonímias | Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de metilação em 11p15.5. |
Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | KCNQ1OT1, H19 | BWS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
417 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Condição Médica | Síndrome de Beckwith-Wiedemann |
Cód. Genetika | MPW |
Sinonímias | UPD11, Síndrome de Hemi-Hiperplasia, Síndrome de Wiedemann-Beckwith, Síndrome de Exonfalos-Macroglossia-Gigantismo, Síndrome de EMG, Síndrome de Regiao Cromossomica Beckwith-Wiedemann |
Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
Genes Relacionados | KCNQ1OT1, H19 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 | KCNQ1OT1, H19 | MPW | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
418 | Síndrome de Beals |
Síndrome de Beals
Condição Médica | Síndrome de Beals |
Cód. Genetika | FBN |
Sinonímias | Artrogripose Distal Tipo 9, Aracnodactilia Congênita Contratural, Síndrome de Beals |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FBN2 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBN2 | FBN | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
419 | Síndrome de Bartter |
Síndrome de Bartter
Condição Médica | Síndrome de Bartter |
Cód. Genetika | BTT |
Sinonímias | Síndrome de Bartter Classica |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CLCNKB |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLCNKB | BTT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
420 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
Cód. Genetika | MKK |
Sinonímias | BBS6, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 6, Síndrome de Mckusick-Kaufman |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MKKS |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MKKS | MKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |