381 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
Cód. Genetika | PDR |
Sinonímias | BCS2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ZNF469, PRDM5 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ZNF469, PRDM5 | PDR | Oftalmologia |
382 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | CHN |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
383 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | COH |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
384 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
Condição Médica | Síndrome de Cohen |
Cód. Genetika | CSD |
Sinonímias | Síndrome de Pepper |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
Genes Relacionados | VPS13B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
385 | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B
Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Cód. Genetika | SCF |
Sinonímias | Coffin-Siris |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ARID1B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARID1B | SCF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
386 | Síndrome de Coffin-Siris |
Síndrome de Coffin-Siris
Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris |
Cód. Genetika | SCS |
Sinonímias | Síndrome de Coffin-Siris, CSS, Síndrome do Quinto Dígito, Deficiência Intelectual Autossômica Dominante tipo 12 |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 | SCS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
387 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCK |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC8 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
388 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
Cód. Genetika | CCY |
Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ERCC6 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
389 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
Condição Médica | Síndrome de Child |
Cód. Genetika | CHI |
Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | NSDHL |
Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | NSDHL | CHI | Clínica Médica, Dermatologia |
390 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
Condição Médica | Síndrome de Child |
Cód. Genetika | CHM |
Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento compelto do gene (exame CHI) de algum parente afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | NSDHL |
Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSDHL | CHM | Clínica Médica, Dermatologia |
391 | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
Síndrome de Charlevoix-Saguenay
Condição Médica | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
Cód. Genetika | SAC |
Sinonímias | ARSACS, Ataxia Espastica de Charlevoix-Saguenay Autossomica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SACS |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SACS | SAC | Neurologia |
392 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHD |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
393 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHG |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
394 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
Condição Médica | Síndrome de Charge |
Cód. Genetika | CHS |
Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
395 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Cód. Genetika | ABH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ABHD5 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
396 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Cód. Genetika | SNR |
Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SNRPB |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
397 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
Cód. Genetika | SDF |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MEGF8 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEGF8 | SDF | Neurologia |
398 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
Cód. Genetika | RAB |
Sinonímias | Acrocefalopolisindactilia Tipo Ii |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RAB23 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB23 | RAB | Neurologia |
399 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Cód. Genetika | MYK |
Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYMK |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
400 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Cód. Genetika | CFS |
Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |