21 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
Cód. Genetika | VWD |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | VWF |
Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VWF | VWD | Pediatria, Hematologia |
22 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
Cód. Genetika | VWS |
Sinonímias | |
Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VWF |
Especialidades | Pediatria, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
23 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Cód. Genetika | VO1 |
Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | VHL |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
24 | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Vitreoretinopatia Exsudativa
Condição Médica | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Cód. Genetika | FZD |
Sinonímias | Vitreoretinopatia Exudativa Autossomica Dominante Relacionada ao Gene FZD4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FZD4 |
Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FZD4 | FZD | Oftalmologia |
25 | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido)
Condição Médica | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
Cód. Genetika | P102 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P102 | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
26 | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai
Condição Médica | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
Cód. Genetika | P100 |
Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P100 | Vínculo Biológico / Paternidade |
27 | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe
Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
Cód. Genetika | M08 |
Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | M08 | Vínculo Biológico / Paternidade |
28 | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos
Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
Cód. Genetika | P101 |
Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P101 | Vínculo Biológico / Paternidade |
29 | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo)
Condição Médica | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
Cód. Genetika | PUC |
Sinonímias | Paternidade, maternidade, unico, solo |
Observações | ATENÇÃO: Como resultado será fornecida apenas tabela de alelos com os locos citados. Não será emetida qualquer conclusão de vínculo biológico no laudo. DESTACAMOS QUE : não é possivel utilizamos tabelas de alelos de outros laboratórios para conclusão de vínculos biológicos dos nossos laudos. Marcadores testado: VWA, TPOX, TH01, FGA, D8S1179, D7S820, D5S818, D3S1358, D2S1338, D21S11, D19S433, D18S51, D16S539, D13S317, CSF1P0, AMEL, DYS439, DYS438, DYS437, DYS393, DYS392, DYS391, DYS390, DYS385, DYS19. |
Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | |
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| Análise de Alelos | | PUC | |
30 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Cód. Genetika | VCD |
Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TBX1 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
31 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Cód. Genetika | VCF |
Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
Estratégia de Análise | Análise FISH |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
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| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
32 | Validação de Variantes de Significado Incerto |
Validação de Variantes de Significado Incerto
Condição Médica | Validação de Variantes de Significado Incerto |
Cód. Genetika | UVS |
Sinonímias | |
Observações | - Deve ser encaminhado o gene e a variante específica a serem analisados, junto com o sangue em EDTA do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PTEN |
Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTEN | UVS | Genética Médica |
33 | Unidissomia Parental para Cromossomo 16 |
Unidissomia Parental para Cromossomo 16
Condição Médica | Unidissomia Parental para Cromossomo 16 |
Cód. Genetika | UPD |
Sinonímias | |
Observações | - ****Coletar sangue do recém nascido e dos pais.*** Obrigatória a identificação completa com nome e data de nascimento em cada tubo. |
Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Unidissomia Parental | | UPD | Genética Médica |
34 | Unidissomia Parental |
Unidissomia Parental
Condição Médica | Unidissomia Parental |
Cód. Genetika | UPP |
Sinonímias | Síndrome de Angelman, Síndrome de Russell-Silver, Diabetes Mellitus, Síndrome de Prader-Willi |
Observações | - Enviar amostra de sangue do pai e da mãe (ou pelo menos um). |
Estratégia de Análise | Análise Cromossômica |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Genética Médica |
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| Análise Cromossômica | | UPP | Genética Médica |
35 | Tumores do Sistema Nervoso Central |
Tumores do Sistema Nervoso Central
Condição Médica | Tumores do Sistema Nervoso Central |
Cód. Genetika | TSN |
Sinonímias | Tumores do SNC |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 | TSN | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
36 | Trombofilia Hereditária |
Trombofilia Hereditária
Condição Médica | Trombofilia Hereditária |
Cód. Genetika | PTB |
Sinonímias | Trombofilia Familial, Deficiência de Fatores Anticoagulantes, Trombinas, Trombofilia Devido à Resistência de Proteína C Ativada, Trombose Venosa, Tromboemnbolismo Venoso |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR | PTB | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
37 | Trombocitose |
Trombocitose
Condição Médica | Trombocitose |
Cód. Genetika | TRO |
Sinonímias | Trombocitemia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | JAK2, MPL, CARL |
Especialidades | Cardiologia, Hematologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2, MPL, CARL | TRO | Cardiologia, Hematologia |
38 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
Condição Médica | Trombocitopenia |
Cód. Genetika | TCP |
Sinonímias | Síndrome de Grey Pratelet, Trombocitenia, Trombocitopenia Amegacariocitica Congênital, Oncogenia |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MPL |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | TCP | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
39 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
Condição Médica | Trombocitopenia |
Cód. Genetika | TRC |
Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
40 | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial
Condição Médica | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Cód. Genetika | TTP |
Sinonímias | Síndrome de Upshaw-Schulman, TTP |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ADAMTS13 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTS13 | TTP | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |