| 361 | Síndrome de Dor Episódica |
Síndrome de Dor Episódica
| Condição Médica | Síndrome de Dor Episódica |
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| Cód. Genetika | SDE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN10A, SCN11A, SCN9A | SDE | Cardiologia, Neurologia |
| 362 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
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| Cód. Genetika | MND |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 363 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
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| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 364 | Síndrome de Dejerine-Sottas |
Síndrome de Dejerine-Sottas
| Condição Médica | Síndrome de Dejerine-Sottas |
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| Cód. Genetika | SOT |
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| Sinonímias | DSS, Doença de Charcot Marie Tooth tipo 3, CMT3, Neuropatia Hereditária Motor e Sensorial tipo 3, HMSN3, Neuropatia de Dejerine-Sottas, DSN, Neuropatia Hipertrófica de Dejerine-Sottas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX | SOT | Neurologia |
| 365 | Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 |
Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1
| Condição Médica | Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 |
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| Cód. Genetika | SLC |
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| Sinonímias | GLUT1-DS, Deficiência da GLUT1-DS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC2A1 |
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| Especialidades | Neurologia; Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC2A1 | SLC | Neurologia; Endocrinologia |
| 366 | Síndrome de Currarino |
Síndrome de Currarino
| Condição Médica | Síndrome de Currarino |
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| Cód. Genetika | CUR |
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| Sinonímias | Tríade de Currarino |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLXB9 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLXB9 | CUR | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 367 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
| Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
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| Cód. Genetika | SPA |
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| Sinonímias | Diostose Craniofacial |
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| Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 368 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 369 | Síndrome de Cri Du Chat |
Síndrome de Cri Du Chat
| Condição Médica | Síndrome de Cri Du Chat |
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| Cód. Genetika | CMR |
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| Sinonímias | Síndrome do Grito do Gato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CTNND2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CTNND2 | CMR | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 370 | Síndrome de Craniofrontonasal |
Síndrome de Craniofrontonasal
| Condição Médica | Síndrome de Craniofrontonasal |
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| Cód. Genetika | CFN |
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| Sinonímias | Displasia Craniofrontonasal, CFND, CFNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EFNB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EFNB1 | CFN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 371 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | COW |
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| Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
| 372 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | CWE |
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| Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
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| Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 373 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
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| Cód. Genetika | CDH |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HDAC8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 374 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
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| Cód. Genetika | CLR |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAD21 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 375 | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
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| Cód. Genetika | CLX |
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| Sinonímias | Cornélia de Lange, Síndrome Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC1L1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC1L1 | CLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 376 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CDL |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 377 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 378 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CRP |
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| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 379 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | SCL |
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| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 380 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
| Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
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| Cód. Genetika | ZNF |
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| Sinonímias | BCS1, Fragilidade Corneal, Esclera Azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZNF469 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZNF469 | ZNF | Oftalmologia |