Exibindo de 341 - 360,Total 1852 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
341Caveolinopatias
Sequenciamento Completo do GeneCAV3CAVNeurologia
342Cefalopolisindactilia de Greig
Sequenciamento Completo do GeneGLI3CPSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia
343Cegueira Noturna Estacionária Congênita
Análise de Deleção/DuplicaçãoTRPM1CNCPediatria, Oftalmologia
344Ceratocone
Sequenciamento Completo do GeneVSX1VSXOftalmologia
345Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSH3TC2TMCNeurologia
346Charcot Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneLITAFCMCNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
347Charcot-Marie-Tooth
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARSCMTNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
348Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
Sequenciamento Completo do GeneIGHMBP2CMINeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
349Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1DSSNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
350Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22CM1Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
351Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento de Éxons EspecíficosMPZCM2Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
352Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGJB1CM4Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
353Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaGJB1CM5Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
354Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPMP22COONeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
355Charcot-Marie-Tooth, Doença
Sequenciamento Completo do GeneKIF1BKI1Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
356Charcot-Marie-Tooth, Doença
Análise de Deleção/DuplicaçãoPMP22PMPNeurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
357Charcot-Marie-Tooth,Doença
Sequenciamento Completo do GeneGARSGARNeurologia
358Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Sequenciamento Completo do GeneLEFTY2LEFNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
359Ciliopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423CIPNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
360Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
Sequenciamento Completo do GeneKRT8KR8Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia