321 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | GEH |
Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DOCK8 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
322 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | HII |
Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | DOCK8 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
323 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | HYI |
Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | HYI | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
324 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
Cód. Genetika | IGS |
Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | STAT3 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | IGS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
325 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Cód. Genetika | HPK |
Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | AP3B1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
326 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Cód. Genetika | PHP |
Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
327 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
Cód. Genetika | SHR |
Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NPHP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
328 | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica
Condição Médica | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Cód. Genetika | HUA |
Sinonímias | Ahus, Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome |
Observações | - É importante o relatório de quadro clínico. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 | HUA | Nefrologia |
329 | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Síndrome de Hallervorden-Spatz
Condição Médica | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Cód. Genetika | HSS |
Sinonímias | Distonia por Deficiência da Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, PKAN |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PANK2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PANK2 | HSS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
330 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
Cód. Genetika | GOR |
Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
331 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
Cód. Genetika | GOS |
Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PTCH1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
332 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
Cód. Genetika | SGH |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RNF216 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
333 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
Condição Médica | Síndrome de Goltz |
Cód. Genetika | GOL |
Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PORCN |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
334 | Síndrome de Goldenhar |
Síndrome de Goldenhar
Condição Médica | Síndrome de Goldenhar |
Cód. Genetika | SGA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MYT1 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYT1 | SGA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
335 | Síndrome de Gitelman |
Síndrome de Gitelman
Condição Médica | Síndrome de Gitelman |
Cód. Genetika | GTL |
Sinonímias | Hipocalciúria, Depleção de Potássio e Magnésio |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SLC12A3 |
Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC12A3 | GTL | Nefrologia |
336 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
Cód. Genetika | GIL |
Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | UGT1A1 |
Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
337 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KAT |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6B |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
338 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
Cód. Genetika | KTA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAT6A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
339 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
Condição Médica | Síndrome de Fraser |
Cód. Genetika | FRE |
Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
Genes Relacionados | FREM2 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
340 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
Condição Médica | Síndrome de Fraser |
Cód. Genetika | FRS |
Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FRAS1 |
Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |