| 301 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | JBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 302 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | JSD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CSPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CSPP1 | JSD | Neurologia |
| 303 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | SDJ |
|---|
| Sinonímias | Joubert Syndrome 9 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CC2D2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CC2D2A | SDJ | Neurologia |
| 304 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
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| Cód. Genetika | KIA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KIAA0556 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 305 | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Síndrome de Jervell e Lange Nielsen
| Condição Médica | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
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| Cód. Genetika | SJL |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardioauditória de Jervell e Lange-Nielsen, Síndrome do QT Longo, Síndrome Surdo-Cardíaca |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNQ1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ1 | SJL | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 306 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
| Condição Médica | Síndrome de IPEX |
|---|
| Cód. Genetika | FXP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
| 307 | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
Síndrome de Instabilidade Cromossômica
| Condição Médica | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
|---|
| Cód. Genetika | SIC |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 | SIC | Neurologia |
| 308 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
| Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
|---|
| Cód. Genetika | AND |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 309 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
|---|
| Cód. Genetika | MBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MBTPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 310 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | TBX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX5 | TBX | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 311 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
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| Cód. Genetika | HOD |
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| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram Associada ao Gene TBX5, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX5 | HOD | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 312 | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
Síndrome de Hipoventilação Congênita
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | HVC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, Síndrome de Haddad, Síndrome de Ondine |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHOX2B |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHOX2B | HVC | Oncologia / Cancerologia |
| 313 | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
|---|
| Cód. Genetika | SHC |
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| Sinonímias | Falha Congênita do Controle Autonômico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A |
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| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A | SHC | Neurologia, Pneumologia |
| 314 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
|---|
| Cód. Genetika | HCI |
|---|
| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 315 | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo
| Condição Médica | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
|---|
| Cód. Genetika | NOT |
|---|
| Sinonímias | Estenose Aórtica, Obstrução de Fluxo ao Ventrículo Esquerdo, LVOTO, Doença da Válvula Aórtica, Contração da Aorta |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NOTCH1 | NOT | Cardiologia |
| 316 | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D
| Condição Médica | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
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| Cód. Genetika | HMG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Hiper IgD, Febre Periodica Tipo Dutch, Hiperimunoglobulinemia, Síndrome De Febre Periódica, HIDS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MVK |
|---|
| Especialidades | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MVK | HMG | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
| 317 | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual
| Condição Médica | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
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| Cód. Genetika | HFA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hiperfosfatasia, Atraso Mental, Desordem de Glicosilação |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIGO |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIGO | HFA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
| 318 | Síndrome de Hiper-IgE |
Síndrome de Hiper-IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper-IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HGE |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2 | HGE | Imunologia |
| 319 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
|---|
| Cód. Genetika | IGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | STAT3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 320 | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | SHI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hiper Ige Autossômica Recessiva, Retardo Mental 2 Autossômico Dominante, Síndrome de Infecção Recorrente à Hiperimunoglobulina Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
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| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DOCK8 | SHI | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |