281 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
Condição Médica | Síndrome de Leigh |
Cód. Genetika | LEG |
Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
282 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SDL |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPRED1 | SDL | Neurologia, Dermatologia |
283 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
Condição Médica | Síndrome de Legius |
Cód. Genetika | SPE |
Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SPRED1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
284 | Síndrome de Landau-Kleffner |
Síndrome de Landau-Kleffner
Condição Médica | Síndrome de Landau-Kleffner |
Cód. Genetika | SLK |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GRIN2A |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GRIN2A | SLK | Neurologia |
285 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Cód. Genetika | LAS |
Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
286 | Síndrome de Knobloch |
Síndrome de Knobloch
Condição Médica | Síndrome de Knobloch |
Cód. Genetika | KNO |
Sinonímias | Síndrome de Knobloch Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | COL18A1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL18A1 | KNO | Neurologia, Oftalmologia |
287 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
Cód. Genetika | KFS |
Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GDF6 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
288 | Síndrome de Kleefstra |
Síndrome de Kleefstra
Condição Médica | Síndrome de Kleefstra |
Cód. Genetika | SDS |
Sinonímias | Síndrome da Deleção Subtelomérica 9q, Síndrome da Microdeleção 9q343 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | EHMT1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EHMT1 | SDS | Neurologia |
289 | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2
Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
Cód. Genetika | SKC |
Sinonímias | Nanismo, Hipocalcemia, Síndrome de Kenny |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FAM111A |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAM111A | SKC | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
290 | Síndrome de Kenny-Caffey |
Síndrome de Kenny-Caffey
Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey |
Cód. Genetika | KCS |
Sinonímias | KCS1, Síndrome do Dismorfismo-Retardo-Hipoparatiroidismo, HRD, Deficiência de Caperona e Tubulina-Específica |
Observações | - Obrigatório nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TBCE |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TBCE | KCS | Erros Inatos do Metabolismo |
291 | Síndrome de Kartagener |
Síndrome de Kartagener
Condição Médica | Síndrome de Kartagener |
Cód. Genetika | KAR |
Sinonímias | Discinesia Ciliar Primaria, Síndrome de Siewert |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | DNAH5, DNAI1 |
Especialidades | Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DNAH5, DNAI1 | KAR | Pneumologia |
292 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KL3 |
Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PROKR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
293 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KL5 |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHD7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
294 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSF |
Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
295 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
Cód. Genetika | KSX |
Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KAL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
296 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | KBK |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MLL2 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MLL2 | KBK | Neurologia, Otorrinolaringologia |
297 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
Cód. Genetika | SKB |
Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
298 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Cód. Genetika | JOU |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
299 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Cód. Genetika | AHI |
Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AHI1 |
Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
300 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Cód. Genetika | SJS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CEP290 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |