261 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOJ |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
262 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
Condição Médica | Síndrome de Lowe |
Cód. Genetika | LOW |
Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OCRL1 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
263 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LD1 |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR1 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR1 | LD1 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
264 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LD2 |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | LD2 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
265 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | LDS |
Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
266 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | TGF |
Sinonímias | Síndrome de Furlong, Síndrome do Aneurisma de Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico Toráxico Familiar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TGFB3 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB3 | TGF | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
267 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | TB2 |
Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TGFBR2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR2 | TB2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
268 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
Cód. Genetika | TB1 |
Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TGFBR1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR1 | TB1 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
269 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Cód. Genetika | DLA |
Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PSMB8 |
Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
270 | Síndrome de Liddle |
Síndrome de Liddle
Condição Médica | Síndrome de Liddle |
Cód. Genetika | LDP |
Sinonímias | Pseudoaldosteronismo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SCNN1B, SCNN1G |
Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCNN1B, SCNN1G | LDP | Hematologia, Angiologia |
271 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFD |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
272 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFM |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
273 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFS |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
274 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIF |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
275 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIM |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
276 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LIN |
Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
Genes Relacionados | TP53 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
277 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
Cód. Genetika | LFR |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ARHGAP30 |
Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ARHGAP30 | LFR | Oncologia / Cancerologia |
278 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
Condição Médica | Síndrome de Leopard |
Cód. Genetika | LEO |
Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
279 | Síndrome de Lennox-Gastout |
Síndrome de Lennox-Gastout
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastout |
Cód. Genetika | LNN |
Sinonímias | Encefalopatias Epiléticas |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALG13 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALG13 | LNN | Neurologia, Pediatria |
280 | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Síndrome de Lennox-Gastaut
Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Cód. Genetika | LXG |
Sinonímias | Epilepsia de Ausência na Infância tipo 5 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GABRB3 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GABRB3 | LXG | Neurologia, Pediatria |