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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
221CADASIL
Sequenciamento de Éxons EspecíficosNOTCH3CDSNeurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
222CADASIL
Análise de Deleção/DuplicaçãoNOTCH3CMMNeurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
223CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia
224CAKUT
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSALL4, JAG1, ATRX, CHD7, DHCR7, NIPBL, ACE, ITGA8, EP300, EYA1, SIX5, SIX1, MKS1, RET, EVC, EVC2, GLI3, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, CBP, CHD1L, DSTYK, ESCO2, FGF20, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GPC-3, GREB1L, HNF1B, HNF1, HSPG2, KAL1, KAL2, KIF14, MKS4, MUC1, NRIP1, NS1, PAX2, PBX1, PEX, REN, ROBO2, SALL1, SIX2, SOX17, TBX18, TNXB, TRAP1, UMOD, UPK3A, VANGL1, WNT4, WT1CAKNefrologia, Urologia
225Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORGCDGNeurologia, Psiquiatria
226Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSLC20A2CGINeurologia, Psiquiatria
227Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPDGFRBCGBNeurologia, Psiquiatria
228Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPDGFBCGFNeurologia, Psiquiatria
229Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoXPR1CGXNeurologia, Psiquiatria
230Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYORGCGYNeurologia, Psiquiatria
231Calpainopatia
Sequenciamento Completo do GeneCAPN3CALNeurologia
232Camurati-Engelmann, Doença
Sequenciamento Completo do GeneTGFB1CAENeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
233Camurati-Engelmann, Doença
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaTGFB1CAMNeurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia
234Canavan
Análise de MutaçãoASPACANNeurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
235Canavan
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré NatalASPACPNNeurologia, Clínica Médica
236Canavan
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré NatalASPACSQNeurologia, Clínica Médica
237Câncer
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAR, ALK, CYP1B1, ATM, ATRX, BRAF, CNTNAP2, CREBBP, BTK, CD33, CSF1R, ARID1B, ACTG1, CNTNAP1, BRCA2, BRCA1, BRIP1, CD79A, CD79B, DHFR, CHD2, BLM, ASXL1, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, BCOR, ABL1, AKT1, CTNNB1, CBL, ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL2, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT2, AKT3, AMER1, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID2, ATIC, ATR, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BRD3, BRD4, BTG1, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD52, CD74, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDK1, CDK12, CDK2, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, COL22A1, COMT, CRKL, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DICER1, DCNGOncologia / Cancerologia
238Câncer
Análise do Gene em Tecido TumoralNRASCNRGastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
239Câncer
Análise de MutaçãoKRASCPKOncologia / Cancerologia, Pneumologia
240Câncer Cerebral Hereditário
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoALK, ATM, MSH6, PHOX2B, PALB2, VHL, APC, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, TP53, MEN1, NF1, NF2, PTCH1, SUFUCCHNeurologia, Oncologia / Cancerologia