201 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
Cód. Genetika | QT5 |
Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 5 Forma Autossomica Dominante, Síndrome de Lange-Nielsen, MINK |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KCNE1 |
Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNE1 | QT5 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
202 | Síndrome de Proteus |
Síndrome de Proteus
Condição Médica | Síndrome de Proteus |
Cód. Genetika | AKT |
Sinonímias | Hamartoma PTEN, Síndrome Proteus-Like |
Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | AKT1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | AKT1 | AKT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
203 | Síndrome de Progeria |
Síndrome de Progeria
Condição Médica | Síndrome de Progeria |
Cód. Genetika | PRG |
Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data do nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LMNA, ZMPSTE24 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, ZMPSTE24 | PRG | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
204 | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide
Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Rabdoide |
Cód. Genetika | SMA |
Sinonímias | Tumor Teratoide Rabdoide Atipico, Tumor da Fossa Posterior Cerebral da Infancia Schwanomatose Mkltipla |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SMARCB1 |
Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMARCB1 | SMA | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
205 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Cód. Genetika | SDC |
Sinonímias | Paraganglioma Tipo 3 |
Observações | - Obrgiatório encaminhar a data de nascimento do paciente,. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SDHC |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHC | SDC | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
206 | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma
Condição Médica | Síndrome de Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma |
Cód. Genetika | SDH |
Sinonímias | Paraganglioma 4, Carcinoma Renal Papilifero |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SDHB |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SDHB | SDH | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
207 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
Cód. Genetika | DCI |
Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | UBE3A |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
208 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
Cód. Genetika | PWM |
Sinonímias | Síndrome de Prader Willi por Mutações no Gene MAGEL2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MAGEL2 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MAGEL2 | PWM | Neurologia |
209 | Síndrome de Polipose Juvenil |
Síndrome de Polipose Juvenil
Condição Médica | Síndrome de Polipose Juvenil |
Cód. Genetika | JPS |
Sinonímias | Polipose Juvenil Intestinal, Polipose Familial do Trato Gastrointestinal, Síndrome JP/HHT |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 |
Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SMAD4, APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, POLD1, POLE, STK11, NTHL1, RNF43 | JPS | Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
210 | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune
Condição Médica | Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune |
Cód. Genetika | PEA |
Sinonímias | Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, APECED, AIRE, APS1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AIRE |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AIRE | PEA | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia, Imunologia, Urologia |
211 | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Síndrome de Plaquetas Gigantes
Condição Médica | Síndrome de Plaquetas Gigantes |
Cód. Genetika | BSO |
Sinonímias | Sidnrome de Bernard-Soulier |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GP1BA, GP1BB, GP9 |
Especialidades | Clínica Médica, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GP1BA, GP1BB, GP9 | BSO | Clínica Médica, Hematologia |
212 | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Síndrome de Pitt-Hopkins
Condição Médica | Síndrome de Pitt-Hopkins |
Cód. Genetika | TCF |
Sinonímias | PTHS, Retardo Mental com Hiperventilação Intermitente |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TCF4 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF4 | TCF | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia |
213 | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Síndrome de Pitt Hopkins Like 2
Condição Médica | Síndrome de Pitt Hopkins Like 2 |
Cód. Genetika | PHS |
Sinonímias | Pitt Hopkins, Autismo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | NRXN1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NRXN1 | PHS | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
214 | Síndrome de Pfeiffer |
Síndrome de Pfeiffer
Condição Médica | Síndrome de Pfeiffer |
Cód. Genetika | PFS |
Sinonímias | Síndrome de Noack, Acrocefalosindactilia tipo 5 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | FGFR2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | PFS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
215 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Cód. Genetika | PJM |
Sinonímias | PIS, Polipose Intestinal Hamartomatosa |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | STK11 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | STK11 | PJM | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
216 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Cód. Genetika | PEU |
Sinonímias | Polipose Hamartomatosa Intestinal, Síndrome da Polipose Hereditária Intestinal, SPHI |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | STK11 |
Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | STK11 | PEU | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
217 | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Síndrome de Peutz-Jeghers
Condição Médica | Síndrome de Peutz-Jeghers |
Cód. Genetika | PJS |
Sinonímias | Polipose Intestinal Hamartomatosa |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LKB1 |
Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LKB1 | PJS | Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
218 | Síndrome de Peter Plus |
Síndrome de Peter Plus
Condição Médica | Síndrome de Peter Plus |
Cód. Genetika | PTP |
Sinonímias | Síndrome de Krause-Kivlin |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | B3GALTL |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALTL | PTP | Neurologia, Oftalmologia |
219 | Síndrome de Papa |
Síndrome de Papa
Condição Médica | Síndrome de Papa |
Cód. Genetika | PAS |
Sinonímias | Artrite Piogênica Esteril, Artrite e Acne Familial Recorrente |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PSTPIP1 |
Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSTPIP1 | PAS | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
220 | Síndrome de Opitz |
Síndrome de Opitz
Condição Médica | Síndrome de Opitz |
Cód. Genetika | MID |
Sinonímias | Síndrome de Opitz Ligada ao X, XLOS, Opitz G/BBB |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | MID1 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MID1 | MID | Neurologia, Otorrinolaringologia, Urologia |