| 181 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | EPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EP300 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EP300 | EPR | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
| 182 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | EPT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
|---|
| Observações | - Para este exame é necessário enviar amostra de um controle positivo. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | EP300 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | EP300 | EPT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 183 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 184 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROM |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 185 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
|---|
| Cód. Genetika | ROT |
|---|
| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 186 | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
| Condição Médica | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
|---|
| Cód. Genetika | RKH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Aplasia Mulleriana, Hiperandrogenismo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WNT4 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT4 | RKH | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 187 | Síndrome de Robinow |
Síndrome de Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Robinow |
|---|
| Cód. Genetika | ROS |
|---|
| Sinonímias | Nanismo de Robinow, Síndrome da Face Fetal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 | ROS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 188 | Síndrome de Roberts |
Síndrome de Roberts
| Condição Médica | Síndrome de Roberts |
|---|
| Cód. Genetika | RBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Pseudo-Talidomida |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ESCO2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ESCO2 | RBT | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 189 | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
Síndrome de Ritscher-Schinzel
| Condição Médica | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
|---|
| Cód. Genetika | RSS |
|---|
| Sinonímias | JM1, Cxorf37 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CCDC22 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC22 | RSS | Cardiologia, Neurologia |
| 190 | Síndrome de Rieger |
Síndrome de Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Rieger |
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| Cód. Genetika | RIE |
|---|
| Sinonímias | Axenfeld-Rieger, Síndrome, Disgenesia Iridocorneana com Anomalias Somáticas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FOXC1, PITX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FOXC1, PITX2 | RIE | Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 191 | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
Síndrome de Richieri-Costa-Pereira
| Condição Médica | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
|---|
| Cód. Genetika | RCP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Richieri Costa Pereira |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | EIF4A3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | EIF4A3 | RCP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 192 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
|---|
| Cód. Genetika | PRA |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 193 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
|---|
| Cód. Genetika | SRA |
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| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 194 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTD |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 195 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
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| Cód. Genetika | RTM |
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| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 196 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTT |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 197 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RT1 |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
|---|
| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 198 | Síndrome de Retração de Duane |
Síndrome de Retração de Duane
| Condição Médica | Síndrome de Retração de Duane |
|---|
| Cód. Genetika | DRS |
|---|
| Sinonímias | Anomalia de Duane |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHN1 | DRS | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 199 | Síndrome de Recessive Robinow |
Síndrome de Recessive Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Recessive Robinow |
|---|
| Cód. Genetika | RRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Robinow Autossomica Recessiva, Braquidactilia |
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| Observações | - Encaminhar com histórico clíncio relativo à síndrome. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ROR2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ROR2 | RRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 200 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
|---|
| Cód. Genetika | KNC |
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| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KCNH2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |