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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Aceruloplasminemia
Sequenciamento Completo do GeneCPAPMNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia
2Acidemia Glutárica
Sequenciamento Completo do GeneGCDHAG1Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
3Acidemia Glutárica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFA, ETFB, ETFDHAG2Neurologia, Clínica Médica
4Acidemia Isovalérica
Sequenciamento Completo do GeneIVDIVDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
5Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCAAPANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
6Acidemia Propiônica
Sequenciamento Completo do GenePCCBAPBNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
7Acidemia Propiônica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPCCA, PCCBAPSNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia
8Ácido Orótico, Dosagem
Dosagem de MetabólitosOROGenética Médica
9Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Análise de Deleção/DuplicaçãoHADHAADGCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
10Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Sequenciamento Completo do GeneHADHAHDDCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
11Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
Dosagem de MetabólitosAGCEndocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo
12Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
Dosagem de Metabólitos e Ensaio EnzimáticoADSNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria
13Ácidos Orgânicos Na Urina
Dosagem de MetabólitosAORCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
14Acidose Tubular Renal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4, ATP6V1C2TRANefrologia, Urologia
15Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva
Sequenciamento Completo do GeneATP6V1B1ARTClínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica
16Aciduria 3-Metilglutaconica
Sequenciamento Completo do GeneOPA3OP3Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia
17Aciduria Metilmalonica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMAAMMANeurologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia
18Aciduria Metilmalonica
Sequenciamento Completo do GeneMUTMUTNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia
19Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMMACHC, MMADHCMMCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia
20Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria
Sequenciamento Completo do GeneMMACHCMMHNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia