| 1 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
|---|
| Cód. Genetika | BGA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias Judeus com BRCA Normal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para exame simplificado, ver sigla BGB. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | BGA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 2 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | CMA |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | CMA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 3 | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR
| Condição Médica | Câncer de Pulmão Relacionado ao Gene EGFR |
|---|
| Cód. Genetika | EGF |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao Tratamento com Gefitinibe e Erlotinibe, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e laudos anteriores acompanhado de histórico clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | EGFR | EGF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 4 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDL1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDL1 | CPL | Oncologia / Cancerologia |
| 5 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PUL |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatória data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALK, BRAF, MET, KRAS, EGFR, ERBB2, HRAS, NRAS, RET, ROS1, NTRK1 | PUL | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 6 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | PMO |
|---|
| Sinonímias | Adenocarcinoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e informações clínicas do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALK, BRAF, HER2, ROS1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ALK, BRAF, HER2, ROS1 | PMO | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 7 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPP |
|---|
| Sinonímias | Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório mandar junto com a amostra uma cópia do laudo da patologia. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | EGFR | CPP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 8 | Câncer de Pulmão |
Câncer de Pulmão
| Condição Médica | Câncer de Pulmão |
|---|
| Cód. Genetika | CPF |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma pulmonar tipo nao pequenas celulas (CPNPC), Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | EGFR |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | EGFR | CPF | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 9 | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
Câncer de Prostata, Painel Expandido
| Condição Médica | Câncer de Prostata, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | PRC |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Próstata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AR, ATM, MSH6, EPCAM, FANCA, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, CHEK2, MLH1, MSH2, NBN, PMS2, RAD51D, TP53, ELAC2, EHBP1, EPHB2, HOXB13, MSMB, MSMP, PBOV1, SLC45A3, RNASEL | PRC | Oncologia / Cancerologia |
| 10 | Câncer de Prostata |
Câncer de Prostata
| Condição Médica | Câncer de Prostata |
|---|
| Cód. Genetika | PTR |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Próstata, Próstata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRCA2, BRCA1, CHEK2, NBN, TP53 | PTR | Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 11 | Câncer de Próstata |
Câncer de Próstata
| Condição Médica | Câncer de Próstata |
|---|
| Cód. Genetika | OTP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Documentos necessários: Pedido médico, Cópia do laudo original da análise do material (teste anátomo patológico), Cópia de laudo do PSA total imediatamente anterior à biópsia ou laudo médico contendo esta informação, Cópia de laudo de imagem (ultrassom ou. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise do Perfil de Expressão Gênica | TPM2, FLNC, PGK1, BGN, ATP5E, AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, GSN, GSTM2, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, CLTC, GPS1 | OTP | Oncologia / Cancerologia |
| 12 | Câncer de Pâncreas Hereditario |
Câncer de Pâncreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pâncreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAN |
|---|
| Sinonímias | HPC |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, SMAD4, VHL, APC, BMPR1A, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2, STK11, TP53, MEN1 | PAN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 13 | Câncer de Pancreas Hereditario |
Câncer de Pancreas Hereditario
| Condição Médica | Câncer de Pancreas Hereditario |
|---|
| Cód. Genetika | PAL |
|---|
| Sinonímias | Suscetilibidade ao Câncer Relacionado do Gene PALB2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PALB2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PALB2 | PAL | Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 14 | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PCM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCC, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, XRCC2, MRE11, BARD1, CDH1, CHEK2, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, RAD51D, STK11, TP53, NF1, AKT1, PIK3CA, CDC73, DICER1, SDHB, SDHD, FAM175A, MLH, POLD, RAD50, RINT1, SMARCA4 | PCM | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 15 | Câncer de Mama Invasivo |
Câncer de Mama Invasivo
| Condição Médica | Câncer de Mama Invasivo |
|---|
| Cód. Genetika | OTM |
|---|
| Sinonímias | Carcinoma Mamário Invasivo |
|---|
| Observações | - Documentos necessários: Pedido Médico, Laudo de anatomia patológica, Laudo de imuno-histoquímica. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise do Perfil de Expressão Gênica |
|---|
| Genes Relacionados | BIRC5, MYBL2, KI067, STK15, CCNB1, MMP11, CTSB, GRB7, HER-2, ER2, PR, BCL-2, SCUBE2, GSTM1, CD68, BAG1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise do Perfil de Expressão Gênica | BIRC5, MYBL2, KI067, STK15, CCNB1, MMP11, CTSB, GRB7, HER-2, ER2, PR, BCL-2, SCUBE2, GSTM1, CD68, BAG1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC | OTM | Oncologia / Cancerologia |
| 16 | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
|---|
| Cód. Genetika | BR1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduo sintomático, ou assintomático maior de 18 anos com Consentimento Informado.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise de 3 mutações para Judeus Ashkenazi:
- BRCA1: 187delAG ou 185delAG e 5385insC ou 5382insC
- BRCA2: 6174delT. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | BRCA2, BRCA1 | BR1 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 17 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR10 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários, Câncer de Mama (BRCA1/BRCA2), Câncer de Ovário (BRCA1/BRCA2) |
|---|
| Observações | - Exame solicitado/realizado somente quando a mutação já detectada na família em BRCA1 / BRCA2 for do tipo deleção ou duplicação. - Exame realizado apenas,em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado. - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. - Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo deleção/duplicação acima de 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) | BRCA2, BRCA1 | BR10 | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica, Ginecologia |
| 18 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR9 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Endométrio |
|---|
| Observações | - Estratégia de analise conforme ROL 2017 - Artigo 110.26, Método de análise 2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, STK11 | BR9 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 19 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR8 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame, é necessário fazer o BR3. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2 | BR8 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 20 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado o exame BR4 como pré-requisito. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR7 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 21 | Analise do Rearranjo ALK |
Analise do Rearranjo ALK
| Condição Médica | Analise do Rearranjo ALK |
|---|
| Cód. Genetika | ALK |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | ALK |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | ALK | ALK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 22 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
|---|
| Cód. Genetika | BRM |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 23 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC1 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Ovário, Útero e Mama |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA1 | BC1 | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 24 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BC2 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | BC2 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 25 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR3 |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BR3 | Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 26 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR4 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRCA2, BRCA1 | BR4 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 27 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Exame realizado para variantes já detectadas na família, nos genes BRCA1 e BRCA2, quando a variante for do tipo mutação de ponto ou do tipo deleção ou duplicação com até 200 pares de bases. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | BRCA2, BRCA1 | BR5 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 28 | Câncer de Mama e/ou Ovário |
Câncer de Mama e/ou Ovário
| Condição Médica | Câncer de Mama e/ou Ovário |
|---|
| Cód. Genetika | BR6 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Câncer de Mama e/ou Ovário, Câncer de Mama, Câncer de Ovário |
|---|
| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos com Consentimento Informado Específico.
- Obrigatório também o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2, BRCA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRCA2, BRCA1 | BR6 | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 29 | Câncer Hereditário |
Câncer Hereditário
| Condição Médica | Câncer Hereditário |
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| Cód. Genetika | CAH |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, ATM, PTEN, MSH6, EPCAM, BRCA2, BRCA1, BRIP1, PALB2, RAD51C, SMAD4, APC, BAP1, BARD1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, GREM1, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PMS2, POLD1, POLE, RAD51D, STK11, TP53 | CAH | Oncologia / Cancerologia |
| 30 | Câncer, Mutações Conhecidas |
Câncer, Mutações Conhecidas
| Condição Médica | Câncer, Mutações Conhecidas |
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| Cód. Genetika | CGM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC | CGM | Oncologia / Cancerologia |
| 31 | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2
| Condição Médica | Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 |
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| Cód. Genetika | CHE |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Próstata, Câncer Hereditário de Mama e Colorretal, Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHEK2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHEK2 | CHE | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Plástica |
| 32 | Câncer de Mama (Gene HER2) |
Câncer de Mama (Gene HER2)
| Condição Médica | Câncer de Mama (Gene HER2) |
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| Cód. Genetika | HE2 |
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| Sinonímias | Sensibilidade a Herceptina, Sensibilidade a Trastuzumab, Câncer de Mama |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Material: tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | HER2 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
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| Análise FISH | HER2 | HE2 | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia, Cirurgia Geral |
| 33 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
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| Cód. Genetika | NUP |
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| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NUP93 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 34 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LFD |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 35 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LFM |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 36 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LFS |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 37 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIF |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 38 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIM |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 39 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIN |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 40 | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK
| Condição Médica | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
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| Cód. Genetika | NHA |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALK |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALK | NHA | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 41 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
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| Cód. Genetika | NMC |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ATM |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |