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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1Xeroderma Pigmentosa
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoERCC4, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, POLH, XPC, XPA, ERCC1XPPDermatologia, Oncologia / Cancerologia
2Xeroderma Pigmentosa
Sequenciamento Completo do GeneXPCXPCDermatologia, Oncologia / Cancerologia
3Xeroderma Pigmentosa
Sequenciamento Completo do GeneXPAXPADermatologia, Oncologia / Cancerologia
4Xarope de Bordo, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDXPXNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
5Xantomatose Cerebrotendinosa
Sequenciamento Completo do GeneCYP27A1XMCNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia
6X-Fragil, Sìndrome
Análise de MutaçãoFMR2XFBNeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria
7X-Fragil, Sìndrome
Análise de Mutação por PCR e Southern BlotFMR1XFANeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria
8Williams, Sìndrome
Análise FISHWBSCR1SWICardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
9Williams, Sìndrome
Análise de Deleção/DuplicaçãoWBSCR1SWDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia
10Weaver Síndrome tipo 2
Sequenciamento Completo do GeneEZH2WEANeurologia, Ortopedia e Traumatologia
11Warburg Micro, Síndrome 2
Sequenciamento Completo do GeneRAB3GAP2WMBNeurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
12Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDN3, EDNRB, SOX10WAANeurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Otorrinlaringologia
13Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSOX10SX1Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia
14Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSNAI2SNAOftalmologia, Otorrinolaringologia
15Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoRETWREGastroenterologia
16Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPAX3PAXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
17Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoMITFITFOftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia
18Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDNRBERBOftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia
19Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoEDN3EN3Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia
20Waardenburg Síndrome
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RETWSPOtorrinolaringologia, Dermatologia