| 1841 | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADS |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático | | ADS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1842 | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa |
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| Cód. Genetika | AGC |
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| Sinonímias | Determinação dos Níveis Plasmáticos de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa e dos Ácidos Pristânico e Fitânico, Adrenoleucodistrofia Ligada Ao X, Adrenoleucodistrofia Neonatal, Doença do “Óleo de Lorenzo”, Síndrome de Zellweger, Doença Infantil de Refsum |
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| Observações | - Jejum mínimo necessário: - Até 1 ano de idade = 3 horas - De 1 a 5 anos de idade = 6 horas -Acima de 5 anos de idade = 12 horas.
- O paciente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame.Enviar amostra congelada.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Dosagem de Metabólitos | | AGC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1843 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | ADG |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase, LCHAD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene HADHA, sigla HDD.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica, assim como a cópia do exame de sequenciamento do gene.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | HADHA | ADG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1844 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
| Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
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| Cód. Genetika | HDD |
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| Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1845 | Ácido Orótico, Dosagem |
Ácido Orótico, Dosagem
| Condição Médica | Ácido Orótico, Dosagem |
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| Cód. Genetika | ORO |
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| Sinonímias | Ácido Orótico na Urina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Minimo 30 ml de urina. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Metabólitos | | ORO | Genética Médica |
| 1846 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APA |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCA | APA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 1847 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APB |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCA, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PCCB | APB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 1848 | Acidemia Propiônica |
Acidemia Propiônica
| Condição Médica | Acidemia Propiônica |
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| Cód. Genetika | APS |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada aos Genes PCCA e PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PCCA, PCCB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCCA, PCCB | APS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 1849 | Acidemia Isovalérica |
Acidemia Isovalérica
| Condição Médica | Acidemia Isovalérica |
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| Cód. Genetika | IVD |
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| Sinonímias | Deficiência de IVD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IVD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IVD | IVD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 1850 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG1 |
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| Sinonímias | Aciduria Glutárica Tipo 1, Glutaril-Coa Desidrogenase, Deficiência |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCDH |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCDH | AG1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1851 | Acidemia Glutárica |
Acidemia Glutárica
| Condição Médica | Acidemia Glutárica |
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| Cód. Genetika | AG2 |
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| Sinonímias | Acidemia Glutárica tipo 2, MADD, Aciduria Adipica Etilmalônica, Deficiência Multipla da Acil-CoA Desidrogenase |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH | AG2 | Neurologia, Clínica Médica |
| 1852 | Aceruloplasminemia |
Aceruloplasminemia
| Condição Médica | Aceruloplasminemia |
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| Cód. Genetika | APM |
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| Sinonímias | Deficiência de Ceruloplamina, Deficiência de Ferroxidase II, Acúmulo de Ferro no Figado e Cabeça |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CP |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CP | APM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |