| 121 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
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| Cód. Genetika | XFS |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 122 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
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| Cód. Genetika | XFP |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 123 | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Síndrome de Wolfram tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WST |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CISD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CISD2 | WST | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 124 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | SWF |
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| Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 125 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | WFR |
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| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 126 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 127 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
|---|
| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 128 | Síndrome de Witkop |
Síndrome de Witkop
| Condição Médica | Síndrome de Witkop |
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| Cód. Genetika | MSX |
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| Sinonímias | Displasia de Unhas com Hipodontia, Síndrome de Dente e Unha, Síndrome de Witkop, Fissura Labio Palatal Não Sindromica, Hipodontia Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | MSX | Dermatologia, Odontologia |
| 129 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Síndrome de Wiskott-Aldrich
| Condição Médica | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
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| Cód. Genetika | WAS |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Ligada ao Cromossomo X, Trombocitopenia Ligada ao Cromossomo X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WAS |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WAS | WAS | Imunologia |
| 130 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
| Condição Médica | Síndrome de Williams |
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| Cód. Genetika | SWP |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 131 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
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| Cód. Genetika | WIE |
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| Sinonímias | WDSTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KMT2A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 132 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
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| Cód. Genetika | WER |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WRN |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 133 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
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| Cód. Genetika | WZS |
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| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 134 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WBS |
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| Sinonímias | Micro Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 135 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WMR |
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| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 136 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | WWS |
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| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 137 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | PO1 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 138 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 139 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
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| Cód. Genetika | WGR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | WT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 140 | Síndrome de Wagner |
Síndrome de Wagner
| Condição Médica | Síndrome de Wagner |
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| Cód. Genetika | WAG |
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| Sinonímias | Degeneraçao Vitreorretiniana de Wagner |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | VCAN |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VCAN | WAG | Oftalmologia |