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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência
Sequenciamento Completo do GeneACADSADCClínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo
22Acinesia Fetal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDOK7, RAPSN, MUSKFETNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
23Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADHFACNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
24Acondrogenese
Sequenciamento Completo do GeneCOL2A1AGSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica
25Acondroplasia
Análise de MutaçãoFGFR3ACNEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
26Acondroplasia
Sequenciamento de Região EspecíficaFGFR3APIDoenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia
27Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de ExonFGFR3ACOEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
28Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalFGFR3HIPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
29Acondroplasia e Hipocondroplasia
Sequenciamento Completo do GeneFGFR3APLOrtopedia e Traumatologia
30Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
Sequenciamento de Éxons EspecíficosFGFR3ACPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia
31Acrodermatite Enteropática
Sequenciamento Completo do GeneSLC39A4AETGastroenterologia
32Acromatopsia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGRACMOftalmologia
33Acromatopsia
Sequenciamento de Éxons - Pré NatalCNGA3, CNGB3ACROftalmologia
34Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença
Sequenciamento de Éxons EspecíficosGYS2DAGErros Inatos do Metabolismo
35Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
Sequenciamento Completo do GeneSLC37A4GLBNeurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia
36Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Sequenciamento Completo do GeneAGLDGLCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia
37Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GeneG6PCGLANeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia
38Acúmulo de Glicogênio, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGMGT5Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia
39Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Sequenciamento Completo do GeneGAAGSDCardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia
40Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
Sequenciamento Completo do GenePYGLGL6Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia