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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
81Síndrome de Genitopatelar
Sequenciamento Completo do GeneKAT6BKATNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
82Síndrome de Genitopatelar
Sequenciamento Completo do GeneKAT6AKTAOrtopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
83Síndrome de Gordon Holmes
Sequenciamento Completo do GeneRNF216SGHNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
84Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
Análise de Deleção/DuplicaçãoPREPL, SLC3A1HCINeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia
85Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
Sequenciamento Completo do GeneARANDEndocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
86Síndrome de Joubert
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoKIAA0556KIANeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia
87Síndrome de Kabuki
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoKDM6A, KMT2DSKBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia
88Síndrome de Kallmann
Sequenciamento Completo do GeneFGFR1KSFNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
89Síndrome de Kallmann
Sequenciamento Completo do GeneKAL1KSXNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia
90Síndrome de Leopard
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, PTPN11, RAF1LEOCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia
91Síndrome de Lowe
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaOCRL1LOJNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
92Síndrome de Lowe
Sequenciamento Completo do GeneOCRL1LOWNeurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia
93Síndrome de Meier-Gorlin
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6SMGNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Pneumologia, Urologia
94Síndrome de Mitchell Riley
Sequenciamento Completo do GeneRFX6RFXGastroenterologia, Urologia
95Síndrome de Mitchell-Riley
Análise de Deleção/DuplicaçãoRFX6RFCGastroenterologia, Urologia
96Síndrome de Mitchell-Riley
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoRFX6RMFGastroenterologia, Urologia
97Síndrome de Moebius
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1, REV3L, HOXB1MOENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
98Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoPLXND1PLXNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
99Síndrome de Moebius
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoREV3LRELNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia
100Síndrome de Mowat-Wilson
Análise de Deleção/DuplicaçãoZEB2ZEDCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia, Coloproctologia