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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
21Doença Renal Policística
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1POKCardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia
22Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, MEFVDRJCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia
23Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, EYS, GJB2RDJCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria
24Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
25Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL3A1ED4Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
26Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise de MutaçãoCFTRFC1Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
27Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise de MutaçãoCFTRFC7Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
28Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise de Deleção/DuplicaçãoCFTRFCANeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
29Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Sequenciamento Completo do GeneCFTRFCCNeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
30Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaCFTRFCDNeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
31Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Análise da Mutação DF508CFTRFCNClínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia
32Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
Sequenciamento Completo do Gene - Pré NatalCFTRFCPNeurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
33Glicosaminoglicanos
Dosagem de MetabólitosDMGCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia
34Glicosaminoglicanos na Urina
Análise de EletroforeseGLICardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia
35Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
Sequenciamento Completo do GeneHOXA13H13Ortopedia e Traumatologia, Urologia
36Hemocromatose
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2HMOCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia
37Hemocromatose Hereditaria
Análise de MutaçãoHFEHHDCardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia
38Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
Sequenciamento Completo do GeneCYP21A2HCSEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
39Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
Sequenciamento Completo do Gene - Pré NatalCYP21A2HRPEndocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
40Hiperplasia Congênita da Suprarenal
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoCYP11B1, CYP17A1, HSD3B2HCOCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia